Autosomal recessiv
En recessiv tilstand forårsaget af ændringer i UBR1, med medfødt sensorineuralt høretab, eksokrin pankreasinsufficiens, underudvikling af næsevingerne og andre kendetegn.
Hvad en diagnose ændrer
Viden om tilstanden gør det muligt at starte behandling med pankreasenzymer og høreunderstøttelse tidligt.
Analyserede gener
Også kendt som
JBS; nasal alar hypoplasia, hypothyroidism, pancreatic achylia and congenital deafness; pancreatic insufficiency, combined exocrine
