Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MCM2

minichromosome maintenance complex component 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
3q21.3
Koordinater
Kromosom 3: 127.598.411–127.622.436 (GRCh38)
Exoner
16 exoner fordelt over 24 kb
Protein
904 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
D3S3194, KIAA0030, BM28, cdc19, DFNA70
Tidligere symboler
CCNL1, CDCL1
MANE Select-transkript
ENST00000265056.12NM_004526.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Høretab og døvhed

    • Autosomalt dominant ikke-syndromalt høretabAutosomal dominant

      Autosomalt dominant form for ikke-syndromal døvhed.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
    • Ikke-syndromal genetisk høretab

      Et af 97 gener, der er knyttet til det

      Arvelig høretab uden andre medicinske træk, herunder de hyppige recessive former forårsaget af GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om den genetiske årsag kan vejlede valget af høreapparat og cochleaimplantat, berettigelse til genterapiforsøg (for eksempel OTOF) og familierådgivning.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er MCM2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 3, med en klamme ved MCM2. MCM2 og 9 gener i nærheden på kromosom 3, fra 127.110.424 til 128.110.423.Kromosom 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 MbPRR23E: 127.193.131–127.198.185, fremadrettet-strengPRR23EPRR20G: 127.283.783–127.288.047, omvendt-strengPRR20GTPRA1: 127.571.232–127.598.318, omvendt-strengTPRA1MCM2: 127.598.411–127.622.436, fremadrettet-strengMCM2PODXL2: 127.629.143–127.672.810, fremadrettet-strengPODXL2ABTB1: 127.672.894–127.683.197, fremadrettet-strengABTB1MGLL: 127.689.062–128.052.190, omvendt-strengMGLLKBTBD12: 127.915.207–127.989.100, fremadrettet-strengKBTBD12SEC61A1: 128.051.641–128.071.705, fremadrettet-strengSEC61A1RUVBL1: 128.063.024–128.153.914, omvendt-strengRUVBL1Diagram af MCM2: 16 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 3Exon 1: 127.598.411–127.598.472, 62 baserExon 2: 127.599.318–127.599.547, 230 baserExon 3: 127.604.608–127.604.783, 176 baserExon 4: 127.604.896–127.605.156, 261 baserExon 5: 127.606.118–127.606.337, 220 baserExon 6: 127.606.610–127.606.817, 208 baserExon 7: 127.608.382–127.608.516, 135 baserExon 8: 127.608.832–127.609.023, 192 baserExon 9: 127.615.862–127.615.955, 94 baserExon 10: 127.616.868–127.617.118, 251 baserExon 11: 127.617.279–127.617.405, 127 baserExon 12: 127.617.969–127.618.081, 113 baserExon 13: 127.619.027–127.619.278, 252 baserExon 14: 127.620.698–127.620.880, 183 baserExon 15: 127.621.073–127.621.228, 156 baserExon 16: 127.621.663–127.622.436, 774 baser12468101214165′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,4 kb af genets 24 kb; 2.715 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MCM2-genet: minichromosome maintenance complex component 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mcm2

Vancouver

Dante Labs. MCM2-genet: minichromosome maintenance complex component 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mcm2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test