Gen
MYO7A
myosin VIIA
- HGNC 7606(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000137474(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4647(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11q13.5
- Koordinater
- Kromosom 11: 77.128.246–77.215.241 (GRCh38)
- Exoner
- 49 exoner fordelt over 87 kb
- Protein
- 2.215 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant Autosomal recessiv
- Også kendt som
- NSRD2
- Tidligere symboler
- USH1B, DFNB2, DFNA11
- MANE Select-transkript
- ENST00000409709.9NM_000260.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MYO7A og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Høretab og døvhed
- Autosomalt dominant ikke-syndromalt høretabAutosomal dominant
Autosomalt dominant form for ikke-syndromal døvhed.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Ikke-syndromal genetisk høretab
Et af 97 gener, der er knyttet til det
Arvelig høretab uden andre medicinske træk, herunder de hyppige recessive former forårsaget af GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden om den genetiske årsag kan vejlede valget af høreapparat og cochleaimplantat, berettigelse til genterapiforsøg (for eksempel OTOF) og familierådgivning.
Usher-syndrom
- Autosomal recessiv
En gruppe recessive tilstande (type 1 til 4), der forårsager sensorineuralt høretab, progressiv retinitis pigmentosa og, hos nogle typer, balanceproblemer. De er knyttet til gener som USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 og ARSG.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
En tidlig diagnose hjælper med beslutninger om tidspunktet for cochleaimplantater, øjenkontroller og berettigelse til forsøg med retinal behandling, og er relevant for bærertestning.
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er MYO7A opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
- Varianter med en side
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7,5 kb af genets 87 kb; 6.648 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest MYO7A
591
positioner i MYO7A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
1 af dem (0,2 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalyse dækker alle 87 kb af MYO7A, inklusive introner, og ikke kun de 7,5 kb eksoner.
Varianter med en side (19)
Her vises de MYO7A-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A1288P | c.3862G>C | Exon 30 | 77.190.808 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E968D | c.2904G>T | Exon 23 | 77.181.589 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G2187D | c.6560G>A | Exon 49 | 77.214.608 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| H133N | c.397C>A | Exon 5 | 77.156.018 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| I134N | c.401T>A | Exon 5 | 77.156.022 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| K2021R | c.6062A>G | Exon 45 | 77.211.162 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L326Q | c.977T>A | Exon 9 | 77.158.404 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L1935P | c.5804T>C | Exon 42 | 77.207.350 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| N1182K | c.3546C>A | Exon 28 | 77.189.386 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R395C | c.1183C>T | Exon 11 | 77.160.265 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
Træk knyttet til MYO7A
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MYO7A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MYO7A-genet: myosin VIIA. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/myo7a
Dante Labs. MYO7A-genet: myosin VIIA [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/myo7a
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger