Autosomal dominant
En dominant tilstand, som hovedsagelig skyldes ændringer i EYA1, SIX1 eller SIX5, og som medfører konduktivt, sensorineuralt eller blandet høretab, misdannelser af ørerne, cyster eller fistler i halsen og hos nogle personer nyreanomalier.
Hvad en diagnose ændrer
Viden om tilstanden giver anledning til høreundersøgelse og overvågning med nyreultralyd og er til hjælp ved familierådgivning.
Også kendt som
Branchio oto renal syndrome; branchiootorenal syndrome; Melnick-Fraser syndrome
Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- branchiootorenal syndrome 1
- branchiootorenal syndrome 2
