Gen

OTOF

otoferlin

Cytogenetisk placering: 2p23.3
Koordinater: Kromosom 2: 26.457.203–26.558.756 (GRCh38)
Exoner: 47 exoner fordelt over 101,6 kb
Protein: 1.997 aminosyrer
Også kendt som: FER1L2, DFNB6
Tidligere symboler: DFNB9
MANE Select-transkript: ENST00000272371.7NM_194248.3
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs OTOF og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Høretab og døvhed
- Auditiv neuropati
  Høretab, hvor det indre øre registrerer lyd, men signalet ikke videregives normalt til hørenerven, herunder arvelige former forårsaget af OTOF og andre gener.
  - 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Kendskab til årsagen kan påvirke valget mellem høreapparat og cochleaimplantat, og OTOF-relaterede former er genstand for genterapiforsøg.
- Ikke-syndromal genetisk høretab
  Et af 97 gener, der er knyttet til det
  Arvelig høretab uden andre medicinske træk, herunder de hyppige recessive former forårsaget af GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Viden om den genetiske årsag kan vejlede valget af høreapparat og cochleaimplantat, berettigelse til genterapiforsøg (for eksempel OTOF) og familierådgivning.

Sådan er OTOF opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved
Varianter med en side

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,2 kb af genets 101,6 kb; 5.994 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest OTOF

164

positioner i OTOF, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 101,6 kb af OTOF, inklusive introner, og ikke kun de 7,2 kb eksoner.

Varianter med en side (7)

Her vises de OTOF-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassifikation	Gennemgangsstatus
c.2215-1G>C		Intron 18	26.477.750	Sandsynligvis patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.5193-1G>A		Intron 41	26.462.182	Sandsynligvis patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
E1700Q	c.5098G>C	Exon 40	26.463.969	Patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
Q829X	c.2485C>T	Exon 21	26.477.210	Patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
R708X	c.2122C>T	Exon 18	26.479.356	Patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
R1583H	c.4748G>A	Exon 38	26.465.723	Sandsynligvis patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
R1792C	c.5374C>T	Exon 43	26.461.855	Sandsynligvis patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Træk knyttet til OTOF

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, OTOF kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the ear

Abnormality of the nervous system

Absent brainstem auditory responses

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). OTOF-genet: otoferlin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/otof

Vancouver

Dante Labs. OTOF-genet: otoferlin [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/otof

Én test. Svar for hele livet.