Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TMEM132E

transmembrane protein 132E

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q12
Koordinater
Kromosom 17: 34.579.582–34.639.318 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 59,7 kb
Protein
1.074 aminosyrer
Også kendt som
DFNB99
MANE Select-transkript
ENST00000631683.2NM_001304438.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Høretab og døvhed

      • Ikke-syndromal genetisk høretab

        Et af 97 gener, der er knyttet til det

        Arvelig høretab uden andre medicinske træk, herunder de hyppige recessive former forårsaget af GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Viden om den genetiske årsag kan vejlede valget af høreapparat og cochleaimplantat, berettigelse til genterapiforsøg (for eksempel OTOF) og familierådgivning.

    Sådan er TMEM132E opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 17, med en klamme ved TMEM132E. TMEM132E og 13 gener i nærheden på kromosom 17, fra 34.109.450 til 35.109.449.Kromosom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbASIC2: 33.013.087–34.174.964, omvendt-strengASIC2CCL2: 34.255.274–34.257.208, fremadrettet-strengCCL2CCL7: 34.270.221–34.272.242, fremadrettet-strengCCL7CCL11: 34.285.735–34.288.334, fremadrettet-strengCCL11CCL8: 34.319.435–34.321.402, fremadrettet-strengCCL8CCL13: 34.356.438–34.358.610, fremadrettet-strengCCL13CCL1: 34.360.328–34.363.233, omvendt-strengCCL1TMEM132E: 34.579.582–34.639.318, fremadrettet-strengTMEM132ECCT6B: 34.927.842–34.981.078, omvendt-strengCCT6BZNF830: 34.961.540–34.963.777, fremadrettet-strengZNF830LIG3: 34.980.462–35.009.743, fremadrettet-strengLIG3RFFL: 35.005.990–35.089.899, omvendt-strengRFFL: 35.011.349–35.121.493, omvendt-strengRAD51D: 35.092.221–35.121.522, omvendt-strengRAD51DDiagram af TMEM132E: 9 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 17Exon 1: 34.579.582–34.581.143, 1.562 baserExon 2: 34.626.127–34.627.057, 931 baserExon 3: 34.628.563–34.628.709, 147 baserExon 4: 34.629.012–34.629.204, 193 baserExon 5: 34.630.008–34.630.151, 144 baserExon 6: 34.632.704–34.632.909, 206 baserExon 7: 34.634.799–34.635.087, 289 baserExon 8: 34.636.007–34.636.198, 192 baserExon 9: 34.637.177–34.639.318, 2.142 baser1246895′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 5,8 kb af genets 59,7 kb; 3.225 af disse baser koder for proteinet.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). TMEM132E-genet: transmembrane protein 132E. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tmem132e

    Vancouver

    Dante Labs. TMEM132E-genet: transmembrane protein 132E [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tmem132e

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test