Gen
MVD
mevalonate diphosphate decarboxylase
- HGNC 7529(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000167508(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4597(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 16q24.2
- Koordinater
- Kromosom 16: 88.651.940–88.663.091 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner fordelt over 11,2 kb
- Protein
- 400 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- MPD
- MANE Select-transkript
- ENST00000301012.8NM_002461.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MVD og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Porokeratose
- Autosomal dominant
Ringformede hudpletter med en hævet kant, herunder dissemineret superficiel aktinisk porokeratose; læsionerne bærer en lille risiko for at udvikle sig til hudkræft.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Solbeskyttelse og vurdering af ændrede læsioner hos dermatolog anbefales.
Bredere grupperinger
Høretab og døvhed
- Ikke-syndromal genetisk høretab
Et af 97 gener, der er knyttet til det
Arvelig høretab uden andre medicinske træk, herunder de hyppige recessive former forårsaget af GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden om den genetiske årsag kan vejlede valget af høreapparat og cochleaimplantat, berettigelse til genterapiforsøg (for eksempel OTOF) og familierådgivning.
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er MVD opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,8 kb af genets 11,2 kb; 1.203 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest MVD
5
positioner i MVD, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 11,2 kb af MVD, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.
Træk knyttet til MVD
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MVD kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MVD-genet: mevalonate diphosphate decarboxylase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mvd
Dante Labs. MVD-genet: mevalonate diphosphate decarboxylase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mvd
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger