GRHL2

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Høretab og døvhed

  • Autosomalt dominant ikke-syndromalt høretabAutosomal dominant

    Autosomalt dominant form for ikke-syndromal døvhed.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Ikke-syndromal genetisk høretab

    Et af 97 gener, der er knyttet til det

    Arvelig høretab uden andre medicinske træk, herunder de hyppige recessive former forårsaget af GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden om den genetiske årsag kan vejlede valget af høreapparat og cochleaimplantat, berettigelse til genterapiforsøg (for eksempel OTOF) og familierådgivning.

• Arvelige hornhindedystrofier

  • Hornhindedystrofi

    En gruppe arvelige tilstande, der rammer et eller flere lag i hornhinden, herunder Fuchs' endotheldystrofi (ofte forbundet med en ekspansion af TCF4-repeten), TGFBI-relaterede granulære og gitter-dystrofier samt sjældnere typer forårsaget af gener som SLC4A11, COL8A2, ZEB1 og CHST6.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Bærere af TGFBI-varianter anbefales generelt at undgå laserbehandling af synet (LASIK eller PRK), da den kan forværre aflejringerne. Hornhindetransplantation kan genoprette synet ved avanceret sygdom.

• Arvelige palmoplantar keratodermier og pachyonychia congenita

  • Arvelig palmoplantar keratoderm

    Arvelig fortykkelse af håndflader og fodsåler, herunder pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type og bothnisk keratoderm, keratitis-ichthyosis-døvhedssyndrom samt de CTSC-relaterede Papillon-Lefèvre- og Haim-Munk-syndromer.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Diagnosen vejleder fodpleje og smertebehandling. For CTSC-relaterede former beskytter tidlig tandbehandling tænderne, og GJB2-relaterede former bør få tjekket hørelsen.

Sådan er GRHL2 opbygget

Eksoner udgør 5,2 kb af genets 177,3 kb; 1.878 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GRHL2

Gener knyttet til de samme sygdomme

• GJB2gap junction protein beta 2Deler 3 sygdomme
• GJB6gap junction protein beta 6Deler 3 sygdomme
• ACTG1actin gamma 1Deler 2 sygdomme
• ATP11AATPase phospholipid transporting 11ADeler 2 sygdomme
• ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2Deler 2 sygdomme
• CD164CD164 moleculeDeler 2 sygdomme
• CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane componentDeler 2 sygdomme
• COCHcochlinDeler 2 sygdomme
• COL11A1collagen type XI alpha 1 chainDeler 2 sygdomme
• COL11A2collagen type XI alpha 2 chainDeler 2 sygdomme
• DIAPH1diaphanous related formin 1Deler 2 sygdomme
• EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4Deler 2 sygdomme

Træk knyttet til GRHL2

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GRHL2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side