Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SLC26A5

solute carrier family 26 member 5

Oversigt

Cytogenetisk placering
7q22.1
Koordinater
Kromosom 7: 103.374.207–103.446.207 (GRCh38)
Exoner
20 exoner fordelt over 72 kb
Protein
744 aminosyrer
Også kendt som
DFNB61, PRESTIN
Tidligere symboler
PRES
MANE Select-transkript
ENST00000306312.8NM_198999.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Høretab og døvhed

      • Ikke-syndromal genetisk høretab

        Et af 97 gener, der er knyttet til det

        Arvelig høretab uden andre medicinske træk, herunder de hyppige recessive former forårsaget af GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Viden om den genetiske årsag kan vejlede valget af høreapparat og cochleaimplantat, berettigelse til genterapiforsøg (for eksempel OTOF) og familierådgivning.

    Sådan er SLC26A5 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 7, med en klamme ved SLC26A5. SLC26A5 og 8 gener i nærheden på kromosom 7, fra 102.910.207 til 103.910.206.Kromosom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 MbFBXL13: 102.811.020–103.075.400, omvendt-strengFBXL13LRRC17: 102.912.941–102.945.111, fremadrettet-strengLRRC17ARMC10: 103.074.625–103.103.945, fremadrettet-strengARMC10NAPEPLD: 103.099.776–103.151.172, omvendt-strengNAPEPLDPMPCB: 103.295.717–103.342.067, fremadrettet-strengPMPCBDNAJC2: 103.310.497–103.344.837, omvendt-strengDNAJC2PSMC2: 103.328.570–103.370.346, fremadrettet-strengPSMC2SLC26A5: 103.374.207–103.446.207, omvendt-strengSLC26A5RELN: 103.471.381–103.989.669, omvendt-strengRELNDiagram af SLC26A5: 20 exoner på omvendt-strengen af kromosom 7Exon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 20: 103.374.207–103.374.592, 386 baserExon 19: 103.376.808–103.376.862, 55 baserExon 18: 103.377.599–103.377.799, 201 baserExon 17: 103.378.446–103.378.553, 108 baserExon 16: 103.379.243–103.379.335, 93 baserExon 15: 103.380.480–103.380.549, 70 baserExon 14: 103.389.008–103.389.114, 107 baserExon 13: 103.389.329–103.389.424, 96 baserExon 12: 103.390.429–103.390.506, 78 baserExon 11: 103.391.622–103.391.735, 114 baserExon 10: 103.392.919–103.393.066, 148 baserExon 9: 103.397.932–103.398.014, 83 baserExon 8: 103.407.851–103.408.003, 153 baserExon 7: 103.410.385–103.410.549, 165 baserExon 6: 103.411.420–103.411.586, 167 baserExon 5: 103.413.002–103.413.112, 111 baserExon 4: 103.420.738–103.420.877, 140 baserExon 3: 103.421.363–103.421.567, 205 baserExon 2: 103.443.083–103.443.211, 129 baserExon 1: 103.446.098–103.446.207, 110 baser201510515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 2,7 kb af genets 72 kb; 2.235 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest SLC26A5

    2

    positioner i SLC26A5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 72 kb af SLC26A5, inklusive introner, og ikke kun de 2,7 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SLC26A5-genet: solute carrier family 26 member 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc26a5

    Vancouver

    Dante Labs. SLC26A5-genet: solute carrier family 26 member 5 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc26a5

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test