Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

LHFPL5

LHFPL tetraspan subfamily member 5

Oversigt

Cytogenetisk placering
6p21.31
Koordinater
Kromosom 6: 35.805.352–35.824.070 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 18,7 kb
Protein
219 aminosyrer
Også kendt som
MGC33835, dJ510O8.8, Tmhs
Tidligere symboler
DFNB67
MANE Select-transkript
ENST00000360215.3NM_182548.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Høretab og døvhed

      • Ikke-syndromal genetisk høretab

        Et af 97 gener, der er knyttet til det

        Arvelig høretab uden andre medicinske træk, herunder de hyppige recessive former forårsaget af GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Viden om den genetiske årsag kan vejlede valget af høreapparat og cochleaimplantat, berettigelse til genterapiforsøg (for eksempel OTOF) og familierådgivning.

    Sådan er LHFPL5 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 6, med en klamme ved LHFPL5. LHFPL5 og 17 gener i nærheden på kromosom 6, fra 35.314.711 til 36.314.710.Kromosom 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2735,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbDEF6: 35.297.818–35.321.909, fremadrettet-strengDEF6PPARD: 35.342.530–35.428.193, fremadrettet-strengPPARDFANCE: 35.452.315–35.467.106, fremadrettet-strengFANCERPL10A: 35.468.366–35.470.786, fremadrettet-strengRPL10ATEAD3: 35.473.597–35.497.868, omvendt-strengTEAD3TULP1: 35.497.874–35.512.941, omvendt-strengTULP1FKBP5: 35.572.945–35.728.622, omvendt-strengFKBP5ARMC12: 35.737.028–35.749.079, fremadrettet-strengARMC12CLPSL2: 35.776.535–35.779.557, fremadrettet-strengCLPSL2CLPSL1: 35.781.019–35.793.675, fremadrettet-strengCLPSL1CLPS: 35.794.982–35.798.251, omvendt-strengCLPSLHFPL5: 35.805.352–35.824.070, fremadrettet-strengLHFPL5SRPK1: 35.832.966–35.921.342, omvendt-strengSRPK1SLC26A8: 35.943.516–36.028.767, omvendt-strengSLC26A8MAPK14: 36.027.700–36.122.511, fremadrettet-strengMAPK14MAPK13: 36.127.809–36.144.524, fremadrettet-strengMAPK13BRPF3: 36.196.006–36.232.790, fremadrettet-strengBRPF3PNPLA1: 36.243.203–36.313.955, fremadrettet-strengPNPLA1Diagram af LHFPL5: 4 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 6Exon 1: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 35.805.352–35.806.082, 731 baserExon 2: 35.814.546–35.814.782, 237 baserExon 3: 35.819.437–35.819.463, 27 baserExon 4: 35.822.982–35.824.070, 1.089 baser12345′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 2,1 kb af genets 18,7 kb; 660 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest LHFPL5

    15

    positioner i LHFPL5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 18,7 kb af LHFPL5, inklusive introner, og ikke kun de 2,1 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). LHFPL5-genet: LHFPL tetraspan subfamily member 5. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lhfpl5

    Vancouver

    Dante Labs. LHFPL5-genet: LHFPL tetraspan subfamily member 5 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lhfpl5

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test