Gen

TECTA

tectorin alpha

Cytogenetisk placering: 11q23.3
Koordinater: Kromosom 11: 121.101.243–121.191.490 (GRCh38)
Exoner: 24 exoner fordelt over 90,2 kb
Protein: 2.155 aminosyrer
Tidligere symboler: DFNA12, DFNA8, DFNB21
MANE Select-transkript: ENST00000392793.6NM_005422.4
Lokustype: Protein-coding

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/tecta.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Åbn JSON

Læs TECTA og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Høretab og døvhed
- Autosomalt dominant ikke-syndromalt høretabAutosomal dominant
  Autosomalt dominant form for ikke-syndromal døvhed.
  - 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Ikke-syndromal genetisk høretab
  Et af 97 gener, der er knyttet til det
  Arvelig høretab uden andre medicinske træk, herunder de hyppige recessive former forårsaget af GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Handlingsrelevans
  Viden om den genetiske årsag kan vejlede valget af høreapparat og cochleaimplantat, berettigelse til genterapiforsøg (for eksempel OTOF) og familierådgivning.

Sådan er TECTA opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved
Varianter med en side

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,4 kb af genets 90,2 kb; 6.468 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af TECTA

positioner i TECTA, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 90,2 kb af TECTA, inklusive introner, og ikke kun de 7,4 kb eksoner.

Varianter med en side (1)

Her vises de TECTA-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassifikation	Gennemgangsstatus
W1362X	c.4085G>A	Exon 12	121.146.096	Patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Træk knyttet til TECTA

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TECTA kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the ear

Sensorineural hearing impairment

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TECTA-genet: tectorin alpha. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tecta

Vancouver

Dante Labs. TECTA-genet: tectorin alpha [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tecta

Én test. Svar for hele livet.