Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Øre-næse-halssygdomme

Høj myopi med sensorineural døvhed (SLITRK6)

Helgenomsekventering undersøger SLITRK6-genet for arvelige ændringer, der forårsager høj myopi, en tilstand med svær nærsynethed, sammen med sensorineural døvhed, som er til stede fra fødslen eller den tidlige barndom.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Om denne condition

En sjælden arvelig tilstand, der giver svær nærsynethed og høretab fra en tidlig barndomsalder. Den skyldes ændringer i begge kopier af genet SLITRK6, som er nødvendigt for udviklingen af det indre øre og øjet.

Høj myopi med sensorineural døvhed er en sjælden arvelig tilstand, der påvirker både hørelse og syn. Høretabet er normalt moderat til dybt og til stede fra fødslen eller den tidlige barndom, og det kan blive værre med tiden. Svær nærsynethed, kaldet høj myopi, udvikles i den tidlige barndom og kan føre til andre øjenkomplikationer.

Tilstanden skyldes ændringer i begge kopier af SLITRK6-genet. SLITRK6 danner et protein, der primært findes i det indre øre og øjet. Det er med til at udvikle de nerveceller i det indre øre, der bærer lydsignaler, og det påvirker, hvor meget øjeæblet vokser efter fødslen, hvilket har betydning for, om en person er nærsynet.

Tidlig høreundersøgelse vejleder valget af høreapparater og andre hjælpemidler, og cochleaimplantater kan overvejes for nogle personer med svært høretab. Briller eller kontaktlinser korrigerer myopien, og regelmæssige øjenundersøgelser holder øje med komplikationer. Forældre er normalt bærere, så bæreranalyse og genetisk rådgivning tilbydes til familiemedlemmer.

Den tilstand, vi analyserer

Høj myopi-sensorineural døvhedssyndrom

Autosomal recessiv

Forårsaget af ændringer i begge kopier af SLITRK6, som hjælper med dannelsen af nerveforbindelser i det indre øre og påvirker øjets vækst. Tilstanden er rapporteret i forskellige befolkningsgrupper.

Tegn og symptomer

Høretab, som oftest er moderat til svært og er til stede fra fødslen eller tidlig barndom, med træk af auditiv neuropati hos nogle. Svær nærsynethed (høj myopi) udvikler sig i tidlig barndom. Høj myopi kan også føre til andre øjenkomplikationer.

Hvad en diagnose ændrer

En tidlig høreundersøgelse vejleder valg af høreapparat eller cochleaimplantat samt kommunikationsstøtte. Briller eller kontaktlinser korrigerer myopien, og regelmæssige øjenundersøgelser kontrollerer for komplikationer ved høj myopi. Forældre er som regel bærere, så bærertest for slægtninge og genetisk rådgivning er tilgængelig.

Analyserede gener

Også kendt som

deafness and myopia; deafness and myopia syndrome; DFNMYP

MONDO:0009082OMIM 221200Orphanet 363396MedGen 812605Kilder: [1][3][4][5]

Hvorfor helgenomsekventering

Denne tilstand er recessiv, så den årsag, der er fundet i én familie, kan hjælpe slægtninge med at forstå deres egen risiko. Helgenomsekventering undersøger SLITRK6-genet i én test.

Slægtninge kan tilbydes bæreranalyse

Hver søskende til en berørt person har en chance på 1 ud af 4 for selv at være berørt og en chance på 1 ud af 2 for at være bærer uden symptomer. Når SLITRK6-ændringerne er kendt i en familie, er bæreranalyse og prænatal test mulig.

Årlige høre- og øjenundersøgelser

ØNH- og audiologiske undersøgelser anbefales mindst én gang om året, med regelmæssige oftalmologiske kontroller for at følge med i komplikationer ved høj myopi. Tale- og sprogudvikling følges også over tid.

Referencer

  1. Ordonez JL, Tekin M, 2015. Deafness and Myopia Syndrome – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. SLITRK6 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Tekin M, Chioza BA, Matsumoto Y, Diaz-Horta O, Cross HE, Duman D et al., 2013. SLITRK6 mutations cause myopia and deafness in humans and mice. The Journal of clinical investigation
  4. Salime S, Riahi Z, Elrharchi S, Elkhattabi L, Charoute H, Nahili H et al., 2018. A novel mutation in SLITRK6 causes deafness and myopia in a Moroccan family. Gene
  5. Deafness and myopia syndrome. MedlinePlus Genetics

Andre øre-næse-halssygdomme conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium