AtlasGen
RIPOR2
RHO family interacting cell polarization regulator 2
- HGNC 13872↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000111913↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 9750↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 6p22.3
- Koordinater
- Kromosom 6: 24.804.284–24.935.960 (GRCh38)
- Exoner
- 22 exoner fordelt over 131,7 kb
- Protein
- 1.047 aminosyrer
- Også kendt som
- KIAA0386, DIFF48, MYONAP
- Tidligere symboler
- C6orf32, FAM65B
- MANE Select-transkript
- ENST00000643898.2NM_001286445.3
- Lokustype
- Proteinkodende
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
AtlasDenne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ripor2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs RIPOR2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Høretab og døvhed
- Ikke-syndromal genetisk høretab
Et af 97 gener, der er knyttet til det
Arvelig høretab uden andre medicinske træk, herunder de hyppige recessive former forårsaget af GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.
- ClinGen vurderer forbindelsen som stærk
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
▶Handlingsrelevans
Viden om den genetiske årsag kan vejlede valget af høreapparat og cochleaimplantat, berettigelse til genterapiforsøg (for eksempel OTOF) og familierådgivning.
Sådan er RIPOR2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,3 kb af genets 131,7 kb; 3.144 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af RIPOR2
1Let
Hvor svær RIPOR2 er at sekventere med korte reads, ud af 100
0 · Let100 · Svær
Næsten alle RIPOR2s exons ligger, hvor korte reads kan kortlægges tydeligt.
Det, der lægger oven i: andelen af RIPOR2s exons i hver type svær region
- KortlægbarhedStrækninger, hvor 100 eller 250 bp reads ikke kan placeres entydigt, så et kald der kan mangle eller være forkert. Vægt 100 %.0 %
- HomologiSegmentelle duplikationer: kopier andre steder i genomet, fx paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mere. Vægt 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Vægt 60 %.0 %
- ReferencedækningHuller i den nærliggende referencesamling, hvor der ikke findes nogen sekvens, som reads kan alignes til. Vægt 50 %.0 %
- GentagelserTandem-gentagelser og serier af én base, som reads glider på og måske ikke spænder over. Vægt 30 %.4 %
- GC-indholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dækker tyndt. Vægt 20 %.0 %
En Dante Labs-score baseret på vores egen forskning, bygget på NIST's Genome in a Bottle-kort over svært sekventerbare regioner.Sådan scores detHver søjle er andelen af RIPOR2s exon-baser i den pågældende type svær region. Én type kan alene gøre et gen svært, og hver ekstra type tilføjer mindre: 0, når ingen base er i nogen, 100, når alle baser er der, hvor reads ikke kan placeres entydigt.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ACTG1actin gamma 1Deler 1 sygdom
- AFG2BAAA ATPase AFG2BDeler 1 sygdom
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Deler 1 sygdom
- ATP11AATPase phospholipid transporting 11ADeler 1 sygdom
- ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2Deler 1 sygdom
- CABP2calcium binding protein 2Deler 1 sygdom
- CD164CD164 moleculeDeler 1 sygdom
- CDC14Acell division cycle 14ADeler 1 sygdom
- CDH23cadherin related 23Deler 1 sygdom
- CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane componentDeler 1 sygdom
- CIB2calcium and integrin binding family member 2Deler 1 sygdom
- CLDN14claudin 14Deler 1 sygdom
Træk knyttet til RIPOR2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RIPOR2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-19: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.19-9814e911.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RIPOR2-genet: RHO family interacting cell polarization regulator 2. Hentet 19. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ripor2
Dante Labs. RIPOR2-genet: RHO family interacting cell polarization regulator 2 [Internet]. [citeret 19. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ripor2
AtlasÉn test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger