SLC26A4

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Medfødt hypothyreose

  • En mangel på skjoldbruskkirtelhormon, som er til stede fra fødslen.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Pendred-syndrom

  • Autosomal recessiv

    Pendred-syndrom (PDS) er en klinisk variabel genetisk lidelse, der kendetegnes ved bilateral sensorineural høretab og euthyreoid struma.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Høreapparater, der senere afløses af cochleaimplantat; monitorering af skjoldbruskkirtlen (årlig TSH, skjoldbruskkirtelultralyd); undgåelse af hovedtraumer; kirurgisk cochleaimplantation med EVA-specifik teknik; levothyroxin ved hypothyreose

  • Autosomal recessiv nonsyndromisk høretab 4 (forstørret vestibulær akvædukt)Autosomal recessiv

    SLC26A4-relateret høretab med forstørret vestibulær akvædukt uden struma; hører til samme spektrum som Pendreds syndrom.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Schilddrüsenkrebs

  • Arvelig sygdom i skjoldbruskkirtlens stofskifte

    En arvelig stofskiftesygdom, der har sin baggrund i forstyrrelse af skjoldbruskkirtelhormonets stofskifteproces.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Hypothyreose

    Unormalt lave niveauer af skjoldbruskkirtelhormon.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Sygdom i skjoldbruskkirtlen

    En sygdom, der involverer skjoldbruskkirtlen.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

• Høretab og døvhed

  • Ikke-syndromal genetisk høretab

    Et af 97 gener, der er knyttet til det

    Arvelig høretab uden andre medicinske træk, herunder de hyppige recessive former forårsaget af GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden om den genetiske årsag kan vejlede valget af høreapparat og cochleaimplantat, berettigelse til genterapiforsøg (for eksempel OTOF) og familierådgivning.

Sådan er SLC26A4 opbygget

Eksoner udgør 4,7 kb af genets 57 kb; 2.343 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SLC26A4

Varianter med en side (14)

Her vises de SLC26A4-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

Se alle 14 SLC26A4-varianter →

Gener knyttet til de samme sygdomme

• DUOX2dual oxidase 2Deler 4 sygdomme
• DUOXA2dual oxidase maturation factor 2Deler 4 sygdomme
• IYDiodotyrosine deiodinaseDeler 4 sygdomme
• SLC5A5solute carrier family 5 member 5Deler 4 sygdomme
• TGthyroglobulinDeler 4 sygdomme
• TPOthyroid peroxidaseDeler 4 sygdomme
• IGSF1immunoglobulin superfamily member 1Deler 3 sygdomme
• IRS4insulin receptor substrate 4Deler 3 sygdomme
• NKX2-5NK2 homeobox 5Deler 3 sygdomme
• PAX8paired box 8Deler 3 sygdomme
• SECISBP2SECIS binding protein 2Deler 3 sygdomme
• SLC26A7solute carrier family 26 member 7Deler 3 sygdomme

Træk knyttet til SLC26A4

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SLC26A4 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side