Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CDC14A

cell division cycle 14A

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p21.2
Koordinater
Kromosom 1: 100.352.506–100.520.277 (GRCh38)
Exoner
16 exoner fordelt over 167,8 kb
Protein
594 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
Cdc14A1, Cdc14A2, cdc14, DFNB105
Tidligere symboler
DFNB32
MANE Select-transkript
ENST00000336454.5NM_003672.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Mandlig infertilitet

    • Hørenedsættelse og infertilt hansyndrom (CDC14A)Autosomal recessiv

      En recessiv tilstand forårsaget af bialleliske CDC14A-varianter, som giver høretab og hos mænd infertilitet.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som stærkt
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Høretab og døvhed

    • Ikke-syndromal genetisk høretab

      Et af 97 gener, der er knyttet til det

      Arvelig høretab uden andre medicinske træk, herunder de hyppige recessive former forårsaget af GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om den genetiske årsag kan vejlede valget af høreapparat og cochleaimplantat, berettigelse til genterapiforsøg (for eksempel OTOF) og familierådgivning.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er CDC14A opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved CDC14A. CDC14A og 13 gener i nærheden på kromosom 1, fra 99.936.392 til 100.936.391.Kromosom 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbSLC35A3: 99.969.351–100.035.634, fremadrettet-strengSLC35A3: 99.970.011–100.083.321, fremadrettet-strengSLC71A1: 100.038.076–100.083.948, fremadrettet-strengSLC71A1SASS6: 100.083.563–100.132.955, omvendt-strengSASS6TRMT13: 100.133.043–100.151.150, fremadrettet-strengTRMT13LRRC39: 100.146.522–100.178.306, omvendt-strengLRRC39DBT: 100.182.222–100.249.873, omvendt-strengDBTRTCA: 100.266.154–100.292.769, fremadrettet-strengRTCACDC14A: 100.352.506–100.520.277, fremadrettet-strengCDC14AGPR88: 100.538.105–100.542.021, fremadrettet-strengGPR88VCAM1: 100.719.684–100.739.045, fremadrettet-strengVCAM1EXTL2: 100.871.371–100.896.000, omvendt-strengEXTL2SLC30A7: 100.896.061–100.996.627, fremadrettet-strengSLC30A7DPH5: 100.926.286–101.026.117, omvendt-strengDPH5Diagram af CDC14A: 16 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 100.352.506–100.353.003, 498 baserExon 2: 100.353.762–100.353.852, 91 baserExon 3: 100.377.546–100.377.621, 76 baserExon 4: 100.390.732–100.390.824, 93 baserExon 5: 100.424.222–100.424.301, 80 baserExon 6: 100.439.932–100.439.998, 67 baserExon 7: 100.442.934–100.442.996, 63 baserExon 8: 100.455.405–100.455.492, 88 baserExon 9: 100.462.651–100.462.881, 231 baserExon 10: 100.467.956–100.468.094, 139 baserExon 11: 100.484.292–100.484.451, 160 baserExon 12: 100.494.818–100.494.930, 113 baserExon 13: 100.496.002–100.496.049, 48 baserExon 14: 100.498.085–100.498.207, 123 baserExon 15: 100.498.929–100.499.262, 334 baserExon 16: 100.518.251–100.520.277, 2.027 baser151015165′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,2 kb af genets 167,8 kb; 1.785 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CDC14A

10

positioner i CDC14A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 167,8 kb af CDC14A, inklusive introner, og ikke kun de 4,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CDC14A-genet: cell division cycle 14A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cdc14a

Vancouver

Dante Labs. CDC14A-genet: cell division cycle 14A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cdc14a

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test