Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ESRRB

estrogen related receptor beta

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q24.3
Koordinater
Kromosom 14: 76.376.137–76.501.837 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 125,7 kb
Protein
454 aminosyrer
Også kendt som
ERR2, ERRbeta, NR3B2, ERRb
Tidligere symboler
ESRL2, DFNB35
MANE Select-transkript
ENST00000644823.1NM_001379180.1
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Høretab og døvhed

      • Ikke-syndromal genetisk høretab

        Et af 97 gener, der er knyttet til det

        Arvelig høretab uden andre medicinske træk, herunder de hyppige recessive former forårsaget af GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Viden om den genetiske årsag kan vejlede valget af høreapparat og cochleaimplantat, berettigelse til genterapiforsøg (for eksempel OTOF) og familierådgivning.

    Sådan er ESRRB opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 14, med en klamme ved ESRRB. ESRRB og 7 gener i nærheden på kromosom 14, fra 75.938.987 til 76.938.986.Kromosom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3376 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 Mb76,8 MbTTLL5: 75.633.625–75.955.084, fremadrettet-strengTTLL5IFT43: 75.902.136–76.084.611, fremadrettet-strengIFT43TGFB3: 75.958.066–75.983.026, omvendt-strengTGFB3GPATCH2L: 76.151.905–76.254.342, fremadrettet-strengGPATCH2LESRRB: 76.376.137–76.501.837, fremadrettet-strengESRRBVASH1: 76.760.942–76.783.015, fremadrettet-strengVASH1ANGEL1: 76.781.733–76.826.246, omvendt-strengANGEL1LRRC74A: 76.826.372–76.870.304, fremadrettet-strengLRRC74ADiagram af ESRRB: 7 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 14Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 76.376.137–76.376.451, 315 baserExon 2: 76.439.341–76.439.750, 410 baserExon 3: 76.462.545–76.462.661, 117 baserExon 4: 76.482.016–76.482.126, 111 baserExon 5: 76.482.598–76.482.759, 162 baserExon 6: 76.491.447–76.491.716, 270 baserExon 7: 76.498.214–76.501.837, 3.624 baser124675′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 5 kb af genets 125,7 kb; 1.365 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest ESRRB

    9

    positioner i ESRRB, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 125,7 kb af ESRRB, inklusive introner, og ikke kun de 5 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ESRRB-genet: estrogen related receptor beta. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/esrrb

    Vancouver

    Dante Labs. ESRRB-genet: estrogen related receptor beta [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/esrrb

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test