WFS1

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Høretab og døvhed

  • Autosomalt dominant ikke-syndromalt høretabAutosomal dominant

    Autosomalt dominant form for ikke-syndromal døvhed.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Ikke-syndromal genetisk høretab

    Et af 97 gener, der er knyttet til det

    Arvelig høretab uden andre medicinske træk, herunder de hyppige recessive former forårsaget af GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden om den genetiske årsag kan vejlede valget af høreapparat og cochleaimplantat, berettigelse til genterapiforsøg (for eksempel OTOF) og familierådgivning.

• Arvelig medfødt og juvenil katarakt

  • Ikke-syndromisk katarakt med tidlig debut

    Katarakt, der opstår ved fødslen eller tidligt i livet uden andre kendetegn, forårsaget af ændringer i linsegener såsom krystalliner (CRYAA, CRYBB2, CRYGD og andre), GJA3, GJA8 og MIP.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Tidlig opsporing og operation hos børn er med til at forebygge varigt synstab på grund af amblyopi, og familiemedlemmer kan tilbydes øjenundersøgelser.

• Wolfram-syndrom og WFS1-spektret

  • Wolfram-lignende syndromAutosomal dominant

    En mildere, dominant arvet WFS1-lidelse med høretab, optikusatrofi og somme tider diabetes.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Wolfram-syndromAutosomal recessiv

    Progressiv diabetes med debut i barndommen og optikusatrofi, ofte med diabetes insipidus, høretab og neurologiske træk (WFS1, CISD2).

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    En diagnose vejleder diabetesbehandlingen og muliggør planlagt opfølgning af øjne, hørelse, urinveje og nervesystem.

Sådan er WFS1 opbygget

Eksoner udgør 3,6 kb af genets 33,4 kb; 2.673 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest WFS1

Gener knyttet til de samme sygdomme

• ACTG1actin gamma 1Deler 2 sygdomme
• ATP11AATPase phospholipid transporting 11ADeler 2 sygdomme
• ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2Deler 2 sygdomme
• CD164CD164 moleculeDeler 2 sygdomme
• CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane componentDeler 2 sygdomme
• COCHcochlinDeler 2 sygdomme
• COL11A1collagen type XI alpha 1 chainDeler 2 sygdomme
• COL11A2collagen type XI alpha 2 chainDeler 2 sygdomme
• DIAPH1diaphanous related formin 1Deler 2 sygdomme
• EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4Deler 2 sygdomme
• GJB2gap junction protein beta 2Deler 2 sygdomme
• GJB6gap junction protein beta 6Deler 2 sygdomme

Træk knyttet til WFS1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, WFS1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side