AtlasGen
PLS1
plastin 1
- HGNC 9090↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000120756↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5357↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3q23
- Koordinater
- Kromosom 3: 142.596.393–142.713.664 (GRCh38)
- Exoner
- 16 exoner fordelt over 117,3 kb
- Protein
- 629 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000457734.7NM_001145319.2
- Lokustype
- Proteinkodende
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
AtlasDenne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pls1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs PLS1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Høretab og døvhed
- Autosomalt dominant ikke-syndromalt høretabAutosomal dominant
Autosomalt dominant form for ikke-syndromal døvhed.
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Ikke-syndromal genetisk høretab
Et af 97 gener, der er knyttet til det
Arvelig høretab uden andre medicinske træk, herunder de hyppige recessive former forårsaget af GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
▶Handlingsrelevans
Viden om den genetiske årsag kan vejlede valget af høreapparat og cochleaimplantat, berettigelse til genterapiforsøg (for eksempel OTOF) og familierådgivning.
Sådan er PLS1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,7 kb af genets 117,3 kb; 1.890 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af PLS1
2Lav
Hvor svært PLS1 er at sekventere med korte læsninger, på en skala fra 0 til 100Hver søjle viser andelen af PLS1s exonbaser i den pågældende type vanskeligt område. Scoren vægter dem efter, hvor meget hver enkelt koster et kald baseret på korte læsninger: 0, når ingen base ligger i nogen, og 100, når hver base ligger i alle af dem.
- MappabilitetStrækninger, hvor læsninger på 100 eller 250 bp ikke kan placeres entydigt, så et kald dér kan mangle eller være forkert. Vægt 35 %.0 %
- HomologiSegmentale duplikationer: kopier andre steder i genomet, fx paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mere. Vægt 30 %.0 %
- GentagelserTandemgentagelser og serier af én base, som læsninger glider på, og som muligvis ikke kan spændes over. Vægt 15 %.3,4 %
- GC-indholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dækker dårligt. Vægt 10 %.11 %
- ReferencedækningHuller i referencesamlingen i nærheden, hvor der ikke findes nogen sekvens, som læsningerne kan justeres mod. Vægt 10 %.0 %
1
position i PLS1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i et område, som korte læsninger har svært ved at læse.
En helgenomsekventering dækker alle 117,3 kb af PLS1, inklusive introner, ikke kun de 3,7 kb af exoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ACTG1actin gamma 1Deler 2 sygdomme
- ATP11AATPase phospholipid transporting 11ADeler 2 sygdomme
- ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2Deler 2 sygdomme
- CD164CD164 moleculeDeler 2 sygdomme
- CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane componentDeler 2 sygdomme
- COCHcochlinDeler 2 sygdomme
- COL11A1collagen type XI alpha 1 chainDeler 2 sygdomme
- COL11A2collagen type XI alpha 2 chainDeler 2 sygdomme
- DIAPH1diaphanous related formin 1Deler 2 sygdomme
- EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4Deler 2 sygdomme
- GJB2gap junction protein beta 2Deler 2 sygdomme
- GJB6gap junction protein beta 6Deler 2 sygdomme
Træk knyttet til PLS1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PLS1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PLS1-genet: plastin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pls1
Dante Labs. PLS1-genet: plastin 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pls1
AtlasÉn test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger