Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Øre-næse-halssygdomme

Labyrinthær aplasi, mikrotia og mikrodonti (LAMM)

Helgenomsekventering læser FGF3-genet for arvelige ændringer, der forårsager LAMM-syndrom, en form for døvhed, som er til stede fra fødslen, med små ydre ører og små, tæt siddende tænder med stort mellemrum.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Om denne condition

En sjælden medfødt tilstand, hvor det indre øre ikke udvikles, hvilket medfører svær døvhed, sammen med små ydre ører og små, bredt placerede tænder. Den skyldes ændringer i begge kopier af FGF3-genet.

Labyrinthær aplasi, mikrotia og mikrodonti, almindeligvis kaldet LAMM-syndrom, er en sjælden tilstand, som er til stede fra fødslen. Det indre øre udvikler sig ikke, hvilket giver svær døvhed, de ydre ører er små, og tænderne er små og står med store mellemrum. Vækst og intelligens er som regel normale.

Tilstanden skyldes ændringer i begge kopier af FGF3, en vækstfaktor, som er nødvendig for, at det indre øre og tænderne kan udvikle sig. Fordi balanceorganerne også mangler, kan motoriske milepæle såsom at gå være forsinkede i spædbarnsalderen.

Når cochlea mangler, er cochleaimplantater ikke en mulighed, og i stedet overvejes auditive hjernestammeimplantater. Tidlig audiologisk udredning og billeddiagnostik vejleder valget af kommunikationsstøtte, sammen med tidlig pædagogisk indsats og tandpleje.

Tilstanden nedarves autosomal recessivt. Forældrene er som regel bærere, og bæreranalyse for slægtninge, genetisk rådgivning og fosterdiagnostik er tilgængelige, når FGF3-ændringerne er kendt.

Den tilstand, vi analyserer

Autosomal recessiv

Skyldes ændringer i begge kopier af FGF3, en vækstfaktor, som er nødvendig for, at det indre øre og tænderne kan udvikle sig.

Tegn og symptomer

Svær døvhed fra fødslen, fordi strukturerne i det indre øre, herunder cochlea, mangler (Michel-aplasi). De ydre ører er små (mikrotia), og tænderne er små og bredt placerede (mikrodonti). Da balanceorganerne også mangler, kan de tidlige motoriske milepæle, såsom at gå, være forsinkede.

Hvad en diagnose ændrer

Tidlig audiologisk undersøgelse og billeddiagnostik vejleder valget af kommunikationsstøtte. Da cochlea mangler, er cochleaimplantater ikke mulige; i stedet overvejes auditive hjernestammeimplantater, sammen med tidlig pædagogisk støtte og tandpleje. Forældre er som regel bærere, så bærertest for slægtninge og genetisk rådgivning er tilgængelig.

Analyserede gener

Også kendt som

congenital deafness with inner ear agenesis microtia and microdontia; Congenital Deafness with Labyrinthine Aplasia, Microtia, and Microdontia; deafness with labyrinthine aplasia microtia and microdontia (LAMM); LAMM syndrome; microdontia-type I microtia-deafness syndrome

MONDO:0012541OMIM 610706Orphanet 90024MedGen 342803Kilder: [1][2][3]

Hvorfor helgenomsekventering

LAMM-syndrom nedarves recessivt, så familiens genetiske ændring er afgørende for høre- og bæreranalyser. Helgenomsekventering læser FGF3 i én test.

Valg af den rette høreforstærkning

Når strukturer i det indre øre mangler, afhænger valget af støtte af billeddiagnostik, og auditive hjernestammeimplantater overvejes i stedet for cochleaimplantater. Tidlige indsatser og undervisningsprogrammer for børn med hørenedsættelse anbefales fra start.

Høretest af søskende

Hvert barn af to bærere har en chance på 1 ud af 4 for at være berørt, og rapporten anbefaler, at søskende får foretaget en hørescreening, så eventuel nedsat hørelse opdages tidligt. Når FGF3-ændringerne er identificeret, er bæreranalyse og fosterdiagnostik mulige.

Referencer

  1. Ordonez J, Tekin M, 2012. Congenital Deafness with Labyrinthine Aplasia, Microtia, and Microdontia. GeneReviews
  2. Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia. MedlinePlus Genetics
  3. Tekin M, Oztürkmen Akay H, Fitoz S, Birnbaum S, Cengiz FB, Sennaroğlu L et al., 2008. Homozygous FGF3 mutations result in congenital deafness with inner ear agenesis, microtia, and microdontia. Clinical genetics

Andre øre-næse-halssygdomme conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium