Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PCDH15

protocadherin related 15

Oversigt

Cytogenetisk placering
10q21.1
Koordinater
Kromosom 10: 53.802.771–54.801.231 (GRCh38)
Exoner
38 exoner fordelt over 998,5 kb
Protein
1.740 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
CDHR15
Tidligere symboler
USH1F, DFNB23
MANE Select-transkript
ENST00000644397.2NM_001384140.1
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Usher-syndrom

    • Autosomal recessiv

      En gruppe recessive tilstande (type 1 til 4), der forårsager sensorineuralt høretab, progressiv retinitis pigmentosa og, hos nogle typer, balanceproblemer. De er knyttet til gener som USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 og ARSG.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En tidlig diagnose hjælper med beslutninger om tidspunktet for cochleaimplantater, øjenkontroller og berettigelse til forsøg med retinal behandling, og er relevant for bærertestning.

Bredere grupperinger

  • Høretab og døvhed

    • Ikke-syndromal genetisk høretab

      Et af 97 gener, der er knyttet til det

      Arvelig høretab uden andre medicinske træk, herunder de hyppige recessive former forårsaget af GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om den genetiske årsag kan vejlede valget af høreapparat og cochleaimplantat, berettigelse til genterapiforsøg (for eksempel OTOF) og familierådgivning.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er PCDH15 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 10, med en klamme ved PCDH15. PCDH15 og 0 gener i nærheden på kromosom 10, fra 52.804.310 til 55.799.692.Kromosom 1010q21.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.353 Mb53,5 Mb54 Mb54,5 Mb55 Mb55,5 MbPCDH15: 53.802.771–54.801.231, omvendt-strengPCDH15Diagram af PCDH15: 38 exoner på omvendt-strengen af kromosom 10Exon 38: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 33: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 32: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 30: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 29: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 28: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 27: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 26: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 38: 53.802.771–53.807.130, 4.360 baserExon 37: 53.810.556–53.810.664, 109 baserExon 36: 53.811.549–53.811.619, 71 baserExon 35: 53.816.239–53.816.277, 39 baserExon 34: 53.817.995–53.818.013, 19 baserExon 33: 53.820.165–53.820.230, 66 baserExon 32: 53.827.393–53.827.548, 156 baserExon 31: 53.828.565–53.828.573, 9 baserExon 30: 53.831.315–53.831.533, 219 baserExon 29: 53.840.320–53.840.496, 177 baserExon 28: 53.857.175–53.857.263, 89 baserExon 27: 53.866.642–53.866.857, 216 baserExon 26: 53.903.243–53.903.370, 128 baserExon 25: 53.938.815–53.938.955, 141 baserExon 24: 53.940.866–53.940.975, 110 baserExon 23: 53.959.732–53.959.844, 113 baserExon 22: 53.961.752–53.961.892, 141 baserExon 21: 53.995.649–53.995.765, 117 baserExon 20: 54.020.192–54.020.416, 225 baserExon 19: 54.022.892–54.023.197, 306 baserExon 18: 54.066.757–54.066.885, 129 baserExon 17: 54.079.331–54.079.424, 94 baserExon 16: 54.089.984–54.090.063, 80 baserExon 15: 54.132.875–54.133.007, 133 baserExon 14: 54.153.100–54.153.293, 194 baserExon 13: 54.183.444–54.183.593, 150 baserExon 12: 54.185.134–54.185.268, 135 baserExon 11: 54.195.683–54.195.889, 207 baserExon 10: 54.213.936–54.214.048, 113 baserExon 9: 54.236.823–54.236.931, 109 baserExon 8: 54.317.271–54.317.441, 171 baserExon 7: 54.329.596–54.329.706, 111 baserExon 6: 54.346.365–54.346.484, 120 baserExon 5: 54.369.120–54.369.275, 156 baserExon 4: 54.378.782–54.378.942, 161 baserExon 3: 54.527.812–54.527.877, 66 baserExon 2: 54.664.172–54.664.290, 119 baserExon 1: 54.800.925–54.801.231, 307 baser3830201015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 9,4 kb af genets 998,5 kb; 5.223 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PCDH15

345

positioner i PCDH15, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 998,5 kb af PCDH15, inklusive introner, og ikke kun de 9,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PCDH15-genet: protocadherin related 15. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pcdh15

Vancouver

Dante Labs. PCDH15-genet: protocadherin related 15 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pcdh15

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test