Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy (Mohr-Tranebjaerg)-syndrom
X-bundet recessiv
En X-bundet tilstand forårsaget af ændringer i TIMM8A, med høretab, der begynder i den tidlige barndom, efterfulgt af dystoni og optisk atrofi.
Hvad en diagnose ændrer
En tidlig genkendelse undgår, at tilstanden forveksles med isoleret høretab, og gør det muligt at give rådgivning til kvindelige bærere i familien.
Analyserede gener
Også kendt som
DDON syndrome; DDP; deafness - dystonia - optic neuronopathy syndrome; deafness dystonia optic neuronopathy syndrome (DDON); MOHR-Tranebjaerg syndrome; Mohr-Tranebjaerg syndrome, X-linked recessive; MTS
