Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

COCH

cochlin

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q12
Koordinater
Kromosom 14: 30.874.559–30.890.618 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 16,1 kb
Protein
550 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
COCH-5B2
Tidligere symboler
DFNA31, DFNA9
MANE Select-transkript
ENST00000396618.9NM_004086.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Høretab og døvhed

    • Autosomalt dominant ikke-syndromalt høretabAutosomal dominant

      Autosomalt dominant form for ikke-syndromal døvhed.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
    • Ikke-syndromal genetisk høretab

      Et af 97 gener, der er knyttet til det

      Arvelig høretab uden andre medicinske træk, herunder de hyppige recessive former forårsaget af GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om den genetiske årsag kan vejlede valget af høreapparat og cochleaimplantat, berettigelse til genterapiforsøg (for eksempel OTOF) og familierådgivning.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er COCH opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 14, med en klamme ved COCH. COCH og 7 gener i nærheden på kromosom 14, fra 30.382.589 til 31.382.588.Kromosom 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3330,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbG2E3: 30.559.104–30.620.167, fremadrettet-strengG2E3SCFD1: 30.622.262–30.738.338, fremadrettet-strengSCFD1COCH: 30.874.559–30.890.618, fremadrettet-strengCOCHSTRN3: 30.893.561–31.026.553, omvendt-strengSTRN3AP4S1: 31.024.922–31.130.996, fremadrettet-strengAP4S1HECTD1: 31.100.115–31.208.381, omvendt-strengHECTD1HEATR5A: 31.290.636–31.420.607, omvendt-strengHEATR5A: 31.334.312–31.457.441, omvendt-strengDiagram af COCH: 12 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 14Exon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 30.874.559–30.874.591, 33 baserExon 2: 30.874.916–30.874.972, 57 baserExon 3: 30.875.056–30.875.103, 48 baserExon 4: 30.877.572–30.877.728, 157 baser. 1 variant med en side i exon 4. Vis demExon 5: 30.878.811–30.878.944, 134 baser. 5 varianter med en side i exon 5. Vis demExon 6: 30.879.423–30.879.485, 63 baserExon 7: 30.880.452–30.880.496, 45 baserExon 8: 30.880.587–30.880.734, 148 baserExon 9: 30.884.553–30.884.656, 104 baserExon 10: 30.885.394–30.885.620, 227 baserExon 11: 30.885.796–30.886.312, 517 baserExon 12: 30.889.616–30.890.618, 1.003 baser1246810125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,5 kb af genets 16,1 kb; 1.653 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest COCH

22

positioner i COCH, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 16,1 kb af COCH, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.

Varianter med en side (6)

Her vises de COCH-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
G87Ac.260G>CExon 530.878.831Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
G87Ec.260G>AExon 530.878.831Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
G87Vc.260G>TExon 530.878.831Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
G87Wc.259G>TExon 530.878.830Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
G88Ec.263G>AExon 530.878.834Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
P51Sc.151C>TExon 430.877.640Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). COCH-genet: cochlin. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/coch

Vancouver

Dante Labs. COCH-genet: cochlin [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/coch

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test