Gen
GPR156
G protein-coupled receptor 156
- HGNC 20844(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000175697(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 165829(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3q13.33
- Koordinater
- Kromosom 3: 120.165.478–120.285.222 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner fordelt over 119,7 kb
- Protein
- 814 aminosyrer
- Også kendt som
- PGR28, GABABL
- MANE Select-transkript
- ENST00000464295.6NM_153002.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs GPR156 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Høretab og døvhed
- Ikke-syndromal genetisk høretab
Et af 97 gener, der er knyttet til det
Arvelig høretab uden andre medicinske træk, herunder de hyppige recessive former forårsaget af GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden om den genetiske årsag kan vejlede valget af høreapparat og cochleaimplantat, berettigelse til genterapiforsøg (for eksempel OTOF) og familierådgivning.
Sådan er GPR156 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,6 kb af genets 119,7 kb; 2.445 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest GPR156
3
positioner i GPR156, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 119,7 kb af GPR156, inklusive introner, og ikke kun de 4,6 kb eksoner.
Træk knyttet til GPR156
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GPR156 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). GPR156-genet: G protein-coupled receptor 156. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gpr156
Dante Labs. GPR156-genet: G protein-coupled receptor 156 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gpr156
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger