Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

MYH14

myosin heavy chain 14

Oversigt

Cytogenetisk placering
19q13.33
Koordinater
Kromosom 19: 50.203.622–50.310.540 (GRCh38)
Exoner
43 exoner fordelt over 106,9 kb
Protein
2.036 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
FLJ13881, KIAA2034, MHC16, MYH17
Tidligere symboler
DFNA4
MANE Select-transkript
ENST00000642316.2NM_001145809.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Høretab og døvhed

    • Autosomalt dominant ikke-syndromalt høretabAutosomal dominant

      Autosomalt dominant form for ikke-syndromal døvhed.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Ikke-syndromal genetisk høretab

      Et af 97 gener, der er knyttet til det

      Arvelig høretab uden andre medicinske træk, herunder de hyppige recessive former forårsaget af GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om den genetiske årsag kan vejlede valget af høreapparat og cochleaimplantat, berettigelse til genterapiforsøg (for eksempel OTOF) og familierådgivning.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er MYH14 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved MYH14. MYH14 og 33 gener i nærheden på kromosom 19, fra 49.757.081 til 50.757.080.Kromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbTSKS: 49.739.753–49.763.329, omvendt-strengTSKSAP2A1: 49.766.912–49.807.114, fremadrettet-strengAP2A1FUZ: 49.806.866–49.817.376, omvendt-strengFUZMED25: 49.818.269–49.840.384, fremadrettet-strengMED25PTOV1: 49.850.735–49.860.744, fremadrettet-strengPTOV1PNKP: 49.859.882–49.878.351, omvendt-strengPNKPAKT1S1: 49.869.023–49.879.470, omvendt-strengAKT1S1TBC1D17: 49.877.501–49.888.751, fremadrettet-strengIL4I1: 49.889.654–49.929.926, omvendt-strengNUP62: 49.906.825–49.929.926, omvendt-streng: 49.909.501–49.958.391, omvendt-strengATF5: 49.923.910–49.933.935, fremadrettet-strengATF5SIGLEC11: 49.948.910–49.961.172, omvendt-strengSIGLEC11SIGLEC16: 49.969.600–49.975.819, fremadrettet-strengSIGLEC16VRK3: 49.974.537–50.025.946, omvendt-strengVRK3ZNF473: 50.025.714–50.053.414, fremadrettet-strengZNF473IZUMO2: 50.152.537–50.163.281, omvendt-strengIZUMO2MYH14: 50.203.622–50.310.540, fremadrettet-strengMYH14KCNC3: 50.311.937–50.333.515, omvendt-strengKCNC3NR1H2: 50.329.639–50.383.404, fremadrettet-strengNR1H2NAPSA: 50.358.472–50.369.342, omvendt-strengNAPSAPOLD1: 50.384.204–50.418.018, fremadrettet-strengPOLD1: 50.415.799–50.428.409, fremadrettet-strengSPIB: 50.418.931–50.431.314, fremadrettet-strengSPIBMYBPC2: 50.432.772–50.466.328, fremadrettet-strengMYBPC2GARIN5A: 50.466.785–50.476.866, omvendt-strengGARIN5AEMC10: 50.476.400–50.510.789, fremadrettet-strengEMC10JOSD2: 50.505.995–50.511.376, omvendt-strengJOSD2ASPDH: 50.511.568–50.514.696, omvendt-strengASPDHLRRC4B: 50.516.892–50.568.435, omvendt-strengLRRC4BSYT3: 50.621.307–50.640.040, omvendt-strengSYT3C19orf81: 50.648.792–50.659.310, fremadrettet-strengC19orf81SHANK1: 50.659.255–50.719.802, omvendt-strengSHANK1CLEC11A: 50.723.283–50.725.719, fremadrettet-strengCLEC11ADiagram af MYH14: 43 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 19Exon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 24: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 29: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 33: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 43: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 50.203.622–50.203.671, 50 baserExon 2: 50.210.363–50.210.770, 408 baserExon 3: 50.217.615–50.217.771, 157 baserExon 4: 50.223.083–50.223.110, 28 baserExon 5: 50.223.247–50.223.349, 103 baserExon 6: 50.224.154–50.224.177, 24 baserExon 7: 50.225.585–50.225.677, 93 baserExon 8: 50.226.903–50.226.966, 64 baserExon 9: 50.230.525–50.230.623, 99 baserExon 10: 50.231.930–50.232.070, 141 baserExon 11: 50.244.242–50.244.337, 96 baserExon 12: 50.247.004–50.247.122, 119 baserExon 13: 50.248.987–50.249.139, 153 baserExon 14: 50.249.650–50.249.823, 174 baserExon 15: 50.250.515–50.250.688, 174 baserExon 16: 50.252.639–50.252.753, 115 baserExon 17: 50.255.220–50.255.318, 99 baserExon 18: 50.257.299–50.257.486, 188 baserExon 19: 50.259.144–50.259.265, 122 baserExon 20: 50.260.646–50.260.715, 70 baserExon 21: 50.261.475–50.261.635, 161 baserExon 22: 50.263.312–50.263.420, 109 baserExon 23: 50.266.877–50.267.008, 132 baserExon 24: 50.268.161–50.268.367, 207 baserExon 25: 50.271.409–50.271.546, 138 baserExon 26: 50.271.849–50.271.972, 124 baserExon 27: 50.272.560–50.272.731, 172 baserExon 28: 50.275.991–50.276.203, 213 baserExon 29: 50.276.757–50.276.901, 145 baserExon 30: 50.278.083–50.278.289, 207 baserExon 31: 50.280.037–50.280.141, 105 baserExon 32: 50.280.231–50.280.383, 153 baserExon 33: 50.281.594–50.281.842, 249 baserExon 34: 50.286.482–50.286.694, 213 baserExon 35: 50.289.436–50.289.648, 213 baserExon 36: 50.290.887–50.291.048, 162 baserExon 37: 50.292.261–50.292.389, 129 baserExon 38: 50.293.233–50.293.321, 89 baserExon 39: 50.293.564–50.293.687, 124 baserExon 40: 50.301.661–50.301.869, 209 baserExon 41: 50.307.049–50.307.157, 109 baserExon 42: 50.309.005–50.309.177, 173 baserExon 43: 50.309.640–50.310.540, 901 baser1510152025303540435′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,9 kb af genets 106,9 kb; 6.111 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MYH14

12

positioner i MYH14, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 106,9 kb af MYH14, inklusive introner, og ikke kun de 6,9 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til MYH14

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MYH14 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MYH14-genet: myosin heavy chain 14. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/myh14

Vancouver

Dante Labs. MYH14-genet: myosin heavy chain 14 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/myh14

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test