Gen
USH1C
USH1 protein network component harmonin
- HGNC 12597(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000006611(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 10083(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11p15.1
- Koordinater
- Kromosom 11: 17.493.900–17.544.416 (GRCh38)
- Exoner
- 27 exoner fordelt over 50,5 kb
- Protein
- 899 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- PDZ73, harmonin, NY-CO-37, NY-CO-38, PDZ-73, AIE-75, PDZD7C
- Tidligere symboler
- DFNB18
- MANE Select-transkript
- ENST00000005226.12NM_153676.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs USH1C og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Usher-syndrom
- Autosomal recessiv
En gruppe recessive tilstande (type 1 til 4), der forårsager sensorineuralt høretab, progressiv retinitis pigmentosa og, hos nogle typer, balanceproblemer. De er knyttet til gener som USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 og ARSG.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
En tidlig diagnose hjælper med beslutninger om tidspunktet for cochleaimplantater, øjenkontroller og berettigelse til forsøg med retinal behandling, og er relevant for bærertestning.
Bredere grupperinger
Høretab og døvhed
- Ikke-syndromal genetisk høretab
Et af 97 gener, der er knyttet til det
Arvelig høretab uden andre medicinske træk, herunder de hyppige recessive former forårsaget af GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden om den genetiske årsag kan vejlede valget af høreapparat og cochleaimplantat, berettigelse til genterapiforsøg (for eksempel OTOF) og familierådgivning.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er USH1C opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,2 kb af genets 50,5 kb; 2.700 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest USH1C
150
positioner i USH1C, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 50,5 kb af USH1C, inklusive introner, og ikke kun de 3,2 kb eksoner.
Træk knyttet til USH1C
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, USH1C kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). USH1C-genet: USH1 protein network component harmonin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ush1c
Dante Labs. USH1C-genet: USH1 protein network component harmonin [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ush1c
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger