Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

POU3F4

POU class 3 homeobox 4

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xq21.1
Koordinater
Kromosom X: 83.508.290–83.512.127 (GRCh38)
Exoner
1 exon fordelt over 3,8 kb
Protein
361 aminosyrer
Også kendt som
BRN4, OTF9, DFNX2
Tidligere symboler
DFN3
MANE Select-transkript
ENST00000644024.2NM_000307.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Høretab og døvhed

    • Prælingvistisk ikke-syndromalt genetisk høretab

      En sjælden, genetisk meget heterogen otorhinolaryngologisk sygdom, som skyldes anomalier i det indre og/eller mellemøret eller høreneven. Den er typisk kendetegnet ved bilateralt, svært til dybt høretab (gennemsnitligt sensorineuralt høretab på 60 dB eller mere ved toner på 500, 1.000 og 2.000 Hz i det bedre øre), som opstår før sprogudviklingen begynder, og er ikke forbundet med synlige misdannelser af det ydre øre eller andre medicinske problemer. Den er som regel ikke progressiv og hæmmer tilegnelsen af talesprog.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Ikke-syndromal genetisk høretab

      Et af 97 gener, der er knyttet til det

      Arvelig høretab uden andre medicinske træk, herunder de hyppige recessive former forårsaget af GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om den genetiske årsag kan vejlede valget af høreapparat og cochleaimplantat, berettigelse til genterapiforsøg (for eksempel OTOF) og familierådgivning.

Sådan er POU3F4 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom X, med en klamme ved POU3F4. POU3F4 og 1 gen i nærheden på kromosom X, fra 83.010.209 til 84.010.208.Kromosom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2883,2 Mb83,4 Mb83,6 Mb83,8 Mb84 MbPOU3F4: 83.508.290–83.512.127, fremadrettet-strengPOU3F4CYLC1: 83.861.126–83.886.700, fremadrettet-strengCYLC1Diagram af POU3F4: ét exon på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 1: 64 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 83.508.290–83.512.127, 3.838 baser15′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,8 kb af genets 3,8 kb; 1.086 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest POU3F4

64

positioner i POU3F4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 3,8 kb af POU3F4, inklusive introner, og ikke kun de 3,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). POU3F4-genet: POU class 3 homeobox 4. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pou3f4

Vancouver

Dante Labs. POU3F4-genet: POU class 3 homeobox 4 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pou3f4

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test