Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Øre-næse-halssygdomme

Treacher Collins-syndrom

Treacher Collins-syndrom er en arvelig tilstand, der påvirker, hvordan knoglerne og vævet i ansigtet udvikles. Cirka halvdelen af de berørte har ledende høretab.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Den tilstand, vi analyserer

En tilstand i ansigtsudviklingen (mandibulofacial dysostose) forårsaget af ændringer i TCOF1, POLR1D, POLR1C eller POLR1B, arvet dominant eller, for nogle gener, recessivt; symptomerne varierer meget, så let berørte forældre bliver ofte ikke opdaget.

Hvad en diagnose ændrer

Viden om tilstanden understøtter behandlingen af høre- og vejrtrækningsproblemer og danner grundlag for rådgivning om gentagelsesrisiko i en familie.

Analyserede gener

Også kendt som

Franceschetti-Klein syndrome; mandibulofacial dysostosis without limb anomalies; MFD1; TCOF; TCS; Treacher Collins Syndrome

Omfatter 4 beslægtede undertyper ↓
  • Treacher Collins syndrome 1
  • Treacher Collins syndrome 2
  • Treacher Collins syndrome 3
  • Treacher Collins syndrome 4
MONDO:0002457Orphanet 861MedGen 66078

Andre øre-næse-halssygdomme conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium