Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

WHRN

whirlin

Oversigt

Cytogenetisk placering
9q32
Koordinater
Kromosom 9: 114.402.080–114.505.473 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 103,4 kb
Protein
907 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
CIP98, USH2D, PDZD7B
Tidligere symboler
DFNB31
MANE Select-transkript
ENST00000362057.4NM_015404.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Usher-syndrom

    • Autosomal recessiv

      En gruppe recessive tilstande (type 1 til 4), der forårsager sensorineuralt høretab, progressiv retinitis pigmentosa og, hos nogle typer, balanceproblemer. De er knyttet til gener som USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 og ARSG.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En tidlig diagnose hjælper med beslutninger om tidspunktet for cochleaimplantater, øjenkontroller og berettigelse til forsøg med retinal behandling, og er relevant for bærertestning.

Bredere grupperinger

  • Høretab og døvhed

    • Ikke-syndromal genetisk høretab

      Et af 97 gener, der er knyttet til det

      Arvelig høretab uden andre medicinske træk, herunder de hyppige recessive former forårsaget af GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om den genetiske årsag kan vejlede valget af høreapparat og cochleaimplantat, berettigelse til genterapiforsøg (for eksempel OTOF) og familierådgivning.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er WHRN opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 9, med en klamme ved WHRN. WHRN og 13 gener i nærheden på kromosom 9, fra 113.953.777 til 114.953.776.Kromosom 99q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3114 Mb114,2 Mb114,4 Mb114,6 Mb114,8 MbZNF618: 113.876.052–114.056.593, fremadrettet-strengZNF618AMBP: 114.060.127–114.080.970, omvendt-strengAMBPKIF12: 114.086.126–114.099.370, omvendt-strengKIF12COL27A1: 114.155.486–114.312.511, fremadrettet-strengCOL27A1ORM1: 114.322.951–114.326.970, fremadrettet-strengORM1ORM2: 114.329.777–114.333.741, fremadrettet-strengORM2AKNA: 114.334.156–114.394.405, omvendt-strengAKNAWHRN: 114.402.080–114.505.473, omvendt-strengWHRNATP6V1G1: 114.587.572–114.598.915, fremadrettet-strengATP6V1G1TMEM268: 114.611.206–114.646.422, fremadrettet-strengTMEM268TEX53: 114.656.302–114.662.374, omvendt-strengTEX53TEX48: 114.666.434–114.682.192, omvendt-strengTEX48TNFSF15: 114.784.652–114.806.094, omvendt-strengTNFSF15TNFSF8: 114.893.343–114.930.596, omvendt-strengTNFSF8Diagram af WHRN: 12 exoner på omvendt-strengen af kromosom 9Exon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 114.402.080–114.402.936, 857 baserExon 11: 114.403.217–114.403.339, 123 baserExon 10: 114.403.896–114.404.077, 182 baserExon 9: 114.406.355–114.406.892, 538 baserExon 8: 114.407.947–114.408.018, 72 baserExon 7: 114.423.314–114.423.523, 210 baserExon 6: 114.424.334–114.424.546, 213 baserExon 5: 114.424.988–114.425.024, 37 baserExon 4: 114.426.211–114.426.413, 203 baserExon 3: 114.466.267–114.466.392, 126 baserExon 2: 114.478.553–114.478.771, 219 baserExon 1: 114.504.184–114.505.473, 1.290 baser1215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,1 kb af genets 103,4 kb; 2.724 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest WHRN

20

positioner i WHRN, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 103,4 kb af WHRN, inklusive introner, og ikke kun de 4,1 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til WHRN

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, WHRN kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). WHRN-genet: whirlin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/whrn

Vancouver

Dante Labs. WHRN-genet: whirlin [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/whrn

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test