Autosomal recessiv
Forårsaget af ændringer i begge kopier af TXNL4A, som koder for en komponent i spliceosomet, den maskinel der bearbejder RNA. De fleste berørte personer har en lille deletion i TXNL4A-promotoren på den ene kopi kombineret med en anden skadelig ændring på den anden kopi.
Tegn og symptomer
Choanal atresi, typisk på begge sider, som giver vejrtrækningsbesvær hos nyfødte, sammen med korte øjenåbninger, en spalte (kolobom) i de nedre øjenlåg og en fremtrædende næse. Høretab er almindeligt, og hjertefejl, læbe- eller ganespalte og let nedsat højde er blevet rapporteret. Intelligensen er typisk upåvirket.
Hvad en diagnose ændrer
Kirurgisk korrektion af choanal atresi, høreundersøgelse med høreapparat når det er nødvendigt, og hjerteundersøgelse. Begge forældre til et berørt barn er som regel bærere, så hvert efterfølgende barn har en chance på 1 ud af 4 for at være berørt; genetisk rådgivning og bærertestning af slægtninge er tilgængelig.
Analyserede gener
Også kendt som
bilateral choanal atresia, cardiac defects, deafness, and dysmorphic appearance; BMKS; Burn-McKeown syndrome; choanal atresia deafness cardiac defects dysmorphism; oculootofacial dysplasia
