Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af genet BCS1L, som hjælper med at samle kompleks III i den mitokondrielle respirationskæde. Andre, mere alvorlige ændringer i BCS1L forårsager mitokondrielle sygdomme, såsom GRACILE-syndrom.
Tegn og symptomer
Skøre, fladtrykte og snoede hårskafter (pili torti), som bemærkes i den tidlige barndom, og sensorineuralt høretab, der bliver tydeligt i den tidlige barndom og varierer i sværhedsgrad. Håret kan blive mindre skørt med alderen.
Hvad en diagnose ændrer
Høreundersøgelse og høreapparater eller anden støtte efter behov samt skånsom hårpleje. Forældre til et berørt barn er som regel begge bærere, så genetisk rådgivning og bærertest kan tilbydes til slægtninge.
Analyserede gener
Også kendt som
BJS; Björnstad Syndrome; deafness and pili torti, Bjornstad type; deafness-pili torti-hypogonadism syndrome; pili torti-sensorineural hearing loss; PTD; PTND
