Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

S1PR2

sphingosine-1-phosphate receptor 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
19p13.2
Koordinater
Kromosom 19: 10.221.433–10.231.331 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 9,9 kb
Protein
353 aminosyrer
Også kendt som
Gpcr13, H218, AGR16
Tidligere symboler
EDG5, DFNB68
MANE Select-transkript
ENST00000646641.1NM_004230.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Høretab og døvhed

      • Ikke-syndromal genetisk høretab

        Et af 97 gener, der er knyttet til det

        Arvelig høretab uden andre medicinske træk, herunder de hyppige recessive former forårsaget af GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som stærkt
        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Viden om den genetiske årsag kan vejlede valget af høreapparat og cochleaimplantat, berettigelse til genterapiforsøg (for eksempel OTOF) og familierådgivning.

    Sådan er S1PR2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 19, med en klamme ved S1PR2. S1PR2 og 37 gener i nærheden på kromosom 19, fra 9.726.382 til 10.726.381.Kromosom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.439,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbZNF846: 9.749.546–9.793.180, omvendt-strengZNF846FBXL12: 9.810.267–9.827.816, omvendt-strengFBXL12UBL5: 9.827.887–9.830.369, fremadrettet-strengUBL5PIN1: 9.835.257–9.849.690, fremadrettet-strengPIN1OLFM2: 9.853.717–9.936.559, omvendt-strengOLFM2COL5A3: 9.959.561–10.010.511, omvendt-strengCOL5A3RDH8: 10.013.249–10.022.279, fremadrettet-strengRDH8SHFL: 10.086.017–10.093.252, fremadrettet-strengANGPTL6: 10.092.335–10.106.612, omvendt-strengPPAN-P2RY11: 10.106.223–10.114.780, fremadrettet-strengPPAN-P2RY11PPAN: 10.106.300–10.112.813, fremadrettet-strengP2RY11: 10.111.689–10.118.085, fremadrettet-strengP2RY11EIF3G: 10.115.010–10.119.951, omvendt-strengEIF3GDNMT1: 10.133.342–10.231.286, omvendt-strengDNMT1S1PR2: 10.221.433–10.231.331, omvendt-strengS1PR2MRPL4: 10.251.901–10.260.060, fremadrettet-strengMRPL4ICAM1: 10.271.093–10.286.617, fremadrettet-strengICAM1ICAM4: 10.286.946–10.288.522, fremadrettet-strengICAM4ICAM5: 10.289.940–10.296.778, fremadrettet-strengICAM5ZGLP1: 10.304.803–10.309.880, omvendt-strengFDX2-ZGLP1: 10.305.427–10.316.009, omvendt-strengFDX2: 10.309.898–10.316.026, omvendt-streng: 10.315.471–10.320.678, omvendt-strengRAVER1: 10.316.212–10.333.548, omvendt-strengICAM3: 10.333.776–10.339.847, omvendt-strengTYK2: 10.350.528–10.380.608, omvendt-strengTYK2CDC37: 10.391.090–10.420.224, omvendt-strengCDC37PDE4A: 10.416.773–10.469.816, fremadrettet-strengPDE4AKEAP1: 10.484.512–10.503.558, omvendt-strengKEAP1S1PR5: 10.512.742–10.517.981, omvendt-strengS1PR5ATG4D: 10.543.533–10.553.556, fremadrettet-strengATG4DKRI1: 10.553.085–10.566.031, omvendt-strengKRI1CDKN2D: 10.566.460–10.569.059, omvendt-strengCDKN2DAP1M2: 10.569.431–10.587.317, omvendt-strengAP1M2SLC44A2: 10.602.457–10.644.559, fremadrettet-strengSLC44A2ILF3: 10.654.261–10.692.415, fremadrettet-strengILF3QTRT1: 10.701.430–10.713.747, fremadrettet-strengQTRT1DNM2: 10.717.967–10.834.209, fremadrettet-strengDNM2Diagram af S1PR2: 2 exoner på omvendt-strengen af kromosom 19Exon 2: 10.221.433–10.224.947, 3.515 baserExon 1: 10.231.204–10.231.331, 128 baser215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 3,6 kb af genets 9,9 kb; 1.062 af disse baser koder for proteinet.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). S1PR2-genet: sphingosine-1-phosphate receptor 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/s1pr2

    Vancouver

    Dante Labs. S1PR2-genet: sphingosine-1-phosphate receptor 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/s1pr2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test