Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TMIE

transmembrane inner ear

Oversigt

Cytogenetisk placering
3p21.31
Koordinater
Kromosom 3: 46.701.392–46.710.886 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 9,5 kb
Protein
156 aminosyrer
Tidligere symboler
DFNB6
MANE Select-transkript
ENST00000643606.3NM_147196.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Høretab og døvhed

      • Ikke-syndromal genetisk høretab

        Et af 97 gener, der er knyttet til det

        Arvelig høretab uden andre medicinske træk, herunder de hyppige recessive former forårsaget af GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Viden om den genetiske årsag kan vejlede valget af høreapparat og cochleaimplantat, berettigelse til genterapiforsøg (for eksempel OTOF) og familierådgivning.

    Sådan er TMIE opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 3, med en klamme ved TMIE. TMIE og 19 gener i nærheden på kromosom 3, fra 46.206.139 til 47.206.138.Kromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2946,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCCR3: 46.130.890–46.266.717, fremadrettet-strengCCR3CCR1: 46.201.709–46.208.676, omvendt-strengCCR1CCR2: 46.353.864–46.360.940, fremadrettet-strengCCR2CCR5: 46.370.939–46.377.528, fremadrettet-strengCCR5CCRL2: 46.407.144–46.412.997, fremadrettet-strengCCRL2LTF: 46.434.347–46.485.234, omvendt-strengLTFRTP3: 46.494.611–46.501.506, fremadrettet-strengRTP3LRRC2: 46.510.358–46.607.097, omvendt-strengLRRC2CRIPTO: 46.573.633–46.584.684, fremadrettet-strengCRIPTO: 46.581.150–46.617.226, fremadrettet-strengFAM240A: 46.612.525–46.626.543, fremadrettet-strengFAM240AALS2CL: 46.668.994–46.694.071, omvendt-strengALS2CLTMIE: 46.701.392–46.710.886, fremadrettet-strengTMIE: 46.712.115–46.812.574, omvendt-strengPRSS50: 46.712.117–46.717.869, omvendt-strengPRSS50MYL3: 46.835.109–46.885.911, omvendt-strengMYL3PTH1R: 46.877.706–46.903.799, fremadrettet-strengPTH1RCCDC12: 46.916.634–46.982.010, omvendt-strengCCDC12NBEAL2: 46.979.660–47.009.707, fremadrettet-strengNBEAL2SETD2: 47.016.428–47.164.148, omvendt-strengSETD2Diagram af TMIE: 4 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 3Exon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 46.701.392–46.701.580, 189 baserExon 2: 46.705.790–46.705.907, 118 baserExon 3: 46.709.126–46.709.275, 150 baserExon 4: 46.709.579–46.710.886, 1.308 baser12345′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 1,8 kb af genets 9,5 kb; 471 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest TMIE

    12

    positioner i TMIE, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 9,5 kb af TMIE, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). TMIE-genet: transmembrane inner ear. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tmie

    Vancouver

    Dante Labs. TMIE-genet: transmembrane inner ear [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tmie

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test