Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CIB2

calcium and integrin binding family member 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q25.1
Koordinater
Kromosom 15: 78.104.606–78.131.445 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 26,8 kb
Protein
187 aminosyrer
Også kendt som
KIP2
Tidligere symboler
DFNB48, USH1J
MANE Select-transkript
ENST00000258930.8NM_006383.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Høretab og døvhed

      • Ikke-syndromal genetisk høretab

        Et af 97 gener, der er knyttet til det

        Arvelig høretab uden andre medicinske træk, herunder de hyppige recessive former forårsaget af GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Viden om den genetiske årsag kan vejlede valget af høreapparat og cochleaimplantat, berettigelse til genterapiforsøg (for eksempel OTOF) og familierådgivning.

    Sådan er CIB2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 15, med en klamme ved CIB2. CIB2 og 13 gener i nærheden på kromosom 15, fra 77.618.026 til 78.618.025.Kromosom 1515q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbLINGO1: 77.613.027–77.820.900, omvendt-strengLINGO1TBC1D2B: 77.984.036–78.077.752, omvendt-strengTBC1D2BSH2D7: 78.077.808–78.104.370, fremadrettet-strengSH2D7CIB2: 78.104.606–78.131.445, omvendt-strengCIB2IDH3A: 78.131.498–78.171.945, fremadrettet-strengIDH3AACSBG1: 78.167.468–78.245.688, omvendt-strengACSBG1DNAJA4: 78.264.086–78.282.196, fremadrettet-strengDNAJA4SKIC8: 78.269.375–78.306.573, omvendt-strengSKIC8CRABP1: 78.340.260–78.348.250, fremadrettet-strengCRABP1IREB2: 78.437.431–78.501.453, fremadrettet-strengIREB2HYKK: 78.507.383–78.537.657, fremadrettet-strengHYKKPSMA4: 78.540.089–78.560.795, fremadrettet-strengPSMA4CHRNA5: 78.565.484–78.596.443, fremadrettet-strengCHRNA5CHRNA3: 78.593.052–78.621.331, omvendt-strengCHRNA3Diagram af CIB2: 6 exoner på omvendt-strengen af kromosom 15Exon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 78.104.606–78.105.332, 727 baserExon 5: 78.105.739–78.105.934, 196 baserExon 4: 78.109.235–78.109.382, 148 baserExon 3: 78.111.165–78.111.276, 112 baserExon 2: 78.123.705–78.123.739, 35 baserExon 1: 78.131.165–78.131.445, 281 baser6543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 1,5 kb af genets 26,8 kb; 564 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest CIB2

    15

    positioner i CIB2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 26,8 kb af CIB2, inklusive introner, og ikke kun de 1,5 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). CIB2-genet: calcium and integrin binding family member 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cib2

    Vancouver

    Dante Labs. CIB2-genet: calcium and integrin binding family member 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cib2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test