Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

AFG2B

AAA ATPase AFG2B

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q21.1
Koordinater
Kromosom 15: 45.402.336–45.421.415 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 19,1 kb
Protein
753 aminosyrer
Også kendt som
MGC5347, FLJ12286
Tidligere symboler
SPATA5L1
MANE Select-transkript
ENST00000305560.11NM_024063.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Høretab og døvhed

      • Ikke-syndromal genetisk høretab

        Et af 97 gener, der er knyttet til det

        Arvelig høretab uden andre medicinske træk, herunder de hyppige recessive former forårsaget af GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

        • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Viden om den genetiske årsag kan vejlede valget af høreapparat og cochleaimplantat, berettigelse til genterapiforsøg (for eksempel OTOF) og familierådgivning.

    Sådan er AFG2B opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 15, med en klamme ved AFG2B. AFG2B og 14 gener i nærheden på kromosom 15, fra 44.911.876 til 45.911.875.Kromosom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbTERB2: 44.956.687–44.979.229, fremadrettet-strengTERB2SORD: 45.023.116–45.077.185, fremadrettet-strengSORDDUOX2: 45.092.650–45.114.185, omvendt-strengDUOX2DUOXA2: 45.114.325–45.118.421, fremadrettet-strengDUOXA2DUOXA1: 45.117.364–45.130.611, omvendt-strengDUOXA1DUOX1: 45.129.450–45.165.576, fremadrettet-strengDUOX1SHF: 45.165.572–45.201.175, omvendt-strengSHFSLC28A2: 45.252.227–45.277.846, fremadrettet-strengSLC28A2GATM: 45.333.479–45.402.327, omvendt-strengGATMAFG2B: 45.402.336–45.421.415, fremadrettet-strengAFG2BCOXFA4L3: 45.430.579–45.448.761, fremadrettet-strengCOXFA4L3SLC30A4: 45.479.606–45.522.834, omvendt-strengSLC30A4BLOC1S6: 45.587.108–45.615.945, fremadrettet-strengBLOC1S6: 45.587.351–45.676.314, fremadrettet-strengSQOR: 45.631.148–45.691.299, fremadrettet-strengSQORDiagram af AFG2B: 8 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 15Exon 1: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 45.402.336–45.403.518, 1.183 baserExon 2: 45.405.320–45.405.505, 186 baserExon 3: 45.410.372–45.410.530, 159 baserExon 4: 45.414.571–45.414.780, 210 baserExon 5: 45.415.587–45.415.779, 193 baserExon 6: 45.417.269–45.417.399, 131 baserExon 7: 45.418.557–45.418.682, 126 baserExon 8: 45.421.043–45.421.415, 373 baser123456785′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 2,6 kb af genets 19,1 kb; 2.262 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest AFG2B

    8

    positioner i AFG2B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 19,1 kb af AFG2B, inklusive introner, og ikke kun de 2,6 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). AFG2B-genet: AAA ATPase AFG2B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/afg2b

    Vancouver

    Dante Labs. AFG2B-genet: AAA ATPase AFG2B [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/afg2b

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test