Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

USP48

ubiquitin specific peptidase 48

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p36.12
Koordinater
Kromosom 1: 21.678.298–21.783.149 (GRCh38)
Exoner
27 exoner fordelt over 104,9 kb
Protein
1.035 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
FLJ23277, FLJ11328, FLJ20103, FLJ23054, MGC14879
Tidligere symboler
USP31
MANE Select-transkript
ENST00000308271.14NM_032236.8
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Høretab og døvhed

    • Autosomalt dominant ikke-syndromalt høretabAutosomal dominant

      Autosomalt dominant form for ikke-syndromal døvhed.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
    • Ikke-syndromal genetisk høretab

      Et af 97 gener, der er knyttet til det

      Arvelig høretab uden andre medicinske træk, herunder de hyppige recessive former forårsaget af GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om den genetiske årsag kan vejlede valget af høreapparat og cochleaimplantat, berettigelse til genterapiforsøg (for eksempel OTOF) og familierådgivning.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er USP48 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved USP48. USP48 og 12 gener i nærheden på kromosom 1, fra 21.230.724 til 22.230.723.Kromosom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbECE1: 21.217.247–21.345.912, omvendt-strengECE1NBPF3: 21.439.853–21.485.005, fremadrettet-strengNBPF3ALPL: 21.508.813–21.579.441, fremadrettet-strengALPL: 21.547.404–21.554.002, fremadrettet-strengRAP1GAP: 21.596.215–21.669.846, omvendt-strengRAP1GAPUSP48: 21.678.298–21.783.149, omvendt-strengUSP48LDLRAD2: 21.812.265–21.825.225, fremadrettet-strengLDLRAD2HSPG2: 21.820.593–21.937.318, omvendt-strengHSPG2CELA3B: 21.977.022–21.998.642, fremadrettet-strengCELA3BCELA3A: 22.001.657–22.012.542, fremadrettet-strengCELA3A: 22.025.142–22.092.943, fremadrettet-strengCDC42: 22.052.627–22.101.360, fremadrettet-strengCDC42WNT4: 22.117.313–22.143.969, omvendt-strengWNT4Diagram af USP48: 27 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 27: 21.678.298–21.679.439, 1.142 baserExon 26: 21.680.808–21.680.834, 27 baserExon 25: 21.687.191–21.687.239, 49 baserExon 24: 21.689.974–21.690.099, 126 baserExon 23: 21.695.066–21.695.221, 156 baserExon 22: 21.701.498–21.701.602, 105 baserExon 21: 21.703.512–21.703.618, 107 baserExon 20: 21.704.262–21.704.392, 131 baserExon 19: 21.705.727–21.705.837, 111 baserExon 18: 21.706.126–21.706.187, 62 baserExon 17: 21.706.467–21.706.589, 123 baserExon 16: 21.706.744–21.706.868, 125 baserExon 15: 21.715.389–21.715.457, 69 baserExon 14: 21.721.036–21.721.166, 131 baserExon 13: 21.721.650–21.721.764, 115 baserExon 12: 21.723.898–21.724.095, 198 baserExon 11: 21.728.570–21.728.719, 150 baserExon 10: 21.729.704–21.729.832, 129 baserExon 9: 21.736.446–21.736.625, 180 baserExon 8: 21.747.067–21.747.149, 83 baserExon 7: 21.748.138–21.748.271, 134 baserExon 6: 21.751.507–21.751.615, 109 baserExon 5: 21.752.527–21.752.651, 125 baserExon 4: 21.752.992–21.753.119, 128 baserExon 3: 21.756.546–21.756.702, 157 baserExon 2: 21.757.663–21.757.783, 121 baserExon 1: 21.782.824–21.783.149, 326 baser2725201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,4 kb af genets 104,9 kb; 3.108 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). USP48-genet: ubiquitin specific peptidase 48. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/usp48

Vancouver

Dante Labs. USP48-genet: ubiquitin specific peptidase 48 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/usp48

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test