Gen
JAGN1
jagunal vesicle mediated transporter 1
- HGNC 26926↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000171135↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 84522↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 3p25.3
- Souřadnice
- Chromozom 3: 9 890 610–9 894 349 (GRCh38)
- Exony
- 2 exonů na 3,7 kb
- Protein
- 183 aminokyselin
- Další názvy
- GL009, FLJ14602
- Transkript MANE Select
- ENST00000647897.1NM_032492.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si JAGN1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Severe Congenital Neutropenia
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je JAGN1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,6 kb z 3,7 kb genu; 552 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte JAGN1
8
pozic v genu JAGN1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 3,7 kb genu JAGN1, včetně intronů, nikoli jen 1,6 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- CLPBClpB family mitochondrial disaggregaseSdílí 1 onemocnění
- CSF3Rcolony stimulating factor 3 receptorSdílí 1 onemocnění
- CXCR2C-X-C motif chemokine receptor 2Sdílí 1 onemocnění
- G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3Sdílí 1 onemocnění
- GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressorSdílí 1 onemocnění
- HAX1HCLS1 associated protein X-1Sdílí 1 onemocnění
- SRP54signal recognition particle 54Sdílí 1 onemocnění
- VPS45vacuolar protein sorting 45 homologSdílí 1 onemocnění
- WASWASP actin nucleation promoting factorSdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s JAGN1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit JAGN1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen JAGN1: jagunal vesicle mediated transporter 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/jagn1
Dante Labs. Gen JAGN1: jagunal vesicle mediated transporter 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/jagn1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů