Znak
Abnormality of cholesterol metabolism
Klinický název: Abnormal circulating cholesterol concentration
Any deviation from the normal concentration of cholesterol in the blood circulation.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Abnormal cholesterol homeostasis
- Tělesný systém
- Laboratory abnormality
Read the genes linked to Abnormality of cholesterol metabolism, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test6 genů spojených s Abnormality of cholesterol metabolism
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormality of cholesterol metabolism vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| HTThuntingtin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
- Elevated serum cholesterol77 genů
- Decreased circulating cholesterol level20 genů
- Elevated 8-dehydrocholesterol2 genů
- Elevated 8(9)-cholestenol2 genů
- Elevated circulating desmosterol concentration1 gen
- Elevated circulating lathosterol concentration1 gen
- Abnormal circulating 7-dehydrocholesterol concentration
- Abnormal circulating lipoprotein cholesterol concentration
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů