Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

EPHA2

EPH receptor A2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p36.13
Souřadnice
Chromozom 1: 16 124 337–16 156 069 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 31,7 kb
Protein
976 aminokyselin
Předchozí symboly
ECK
Transkript MANE Select
ENST00000358432.8NM_004431.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Congenital & Juvenile Cataract

    • Early-Onset Non-Syndromic Cataract

      Cataract that appears at birth or early in life without other features, caused by changes in lens genes such as the crystallins (CRYAA, CRYBB2, CRYGD and others), GJA3, GJA8 and MIP.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early detection and surgery in children help prevent permanent vision loss from amblyopia, and family members can be offered eye checks.

Jak je EPHA2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u EPHA2. EPHA2 a 21 genů poblíž na chromozomu 1, od 15 640 203 do 16 640 202.Chromozom 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbDDI2: 15 617 416–15 669 044, řetězec dopřednémDDI2RSC1A1: 15 659 713–15 662 033, řetězec dopřednémRSC1A1PLEKHM2: 15 681 461–15 734 771, řetězec dopřednémPLEKHM2SLC25A34: 15 736 176–15 741 392, řetězec dopřednémSLC25A34TMEM82: 15 742 488–15 747 982, řetězec dopřednémTMEM82FBLIM1: 15 756 604–15 786 594, řetězec dopřednémFBLIM1UQCRHL: 15 807 169–15 809 348, řetězec zpětnémUQCRHLSPEN: 15 836 095–15 940 456, řetězec dopřednémSPENZBTB17: 15 940 148–15 976 132, řetězec zpětnémZBTB17SRARP: 16 004 229–16 009 382, řetězec dopřednémHSPB7: 16 014 018–16 020 597, řetězec zpětnémHSPB7CLCNKA: 16 018 146–16 034 109, řetězec dopřednémCLCNKACLCNKB: 16 040 252–16 057 367, řetězec dopřednémCLCNKBFAM131C: 16 057 769–16 073 664, řetězec zpětnémFAM131CEPHA2: 16 124 337–16 156 069, řetězec zpětnémEPHA2ARHGEF19: 16 197 854–16 212 893, řetězec zpětnémARHGEF19CPLANE2: 16 231 692–16 237 214, řetězec zpětnémCPLANE2FBXO42: 16 246 840–16 352 494, řetězec zpětnémFBXO42SZRD1: 16 352 575–16 398 147, řetězec dopřednémSZRD1SPATA21: 16 387 117–16 437 424, řetězec zpětnémSPATA21NECAP2: 16 440 664–16 460 092, řetězec dopřednémNECAP2NBPF1: 16 562 319–16 613 562, řetězec zpětnémNBPF1Schéma EPHA2: 17 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 16 124 337–16 125 320, 984 bázíExon 16: 16 129 434–16 129 589, 156 bázíExon 15: 16 130 226–16 130 419, 194 bázíExon 14: 16 131 721–16 131 870, 150 bázíExon 13: 16 132 064–16 132 273, 210 bázíExon 12: 16 132 378–16 132 439, 62 bázíExon 11: 16 133 180–16 133 368, 189 bázíExon 10: 16 133 481–16 133 606, 126 bázíExon 9: 16 133 860–16 133 915, 56 bázíExon 8: 16 134 468–16 134 567, 100 bázíExon 7: 16 135 036–16 135 189, 154 bázíExon 6: 16 135 655–16 135 770, 116 bázíExon 5: 16 137 853–16 138 185, 333 bázíExon 4: 16 138 275–16 138 430, 156 bázíExon 3: 16 148 378–16 149 047, 670 bázíExon 2: 16 150 896–16 150 963, 68 bázíExon 1: 16 155 848–16 156 069, 222 bází171510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,9 kb z 31,7 kb genu; 2 931 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte EPHA2

12

pozic v genu EPHA2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 31,7 kb genu EPHA2, včetně intronů, nikoli jen 3,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EPHA2: EPH receptor A2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/epha2

Vancouver

Dante Labs. Gen EPHA2: EPH receptor A2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/epha2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test