Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MAGED2

MAGE family member D2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp11.21
Souřadnice
Chromozom X: 54 807 745–54 816 015 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 8,3 kb
Protein
606 aminokyselin
Dědičnost
X-vázaně recesivní
Další názvy
JCL-1, BCG1, 11B6, MAGE-D2, HCA10, MAGED, MGC8386
Transkript MANE Select
ENST00000375068.6NM_177433.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Bartter Disease

    • Bartter Disease Type 5X-vázaně recesivní

      Any Bartter syndrome in which the cause of the disease is a mutation in the MAGED2 gene.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Bartter Syndrome

      A group of inherited salt-wasting kidney tubule disorders, caused by genes such as SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND and CASR, with low potassium, metabolic alkalosis and high urine calcium.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing guides salt and potassium replacement and monitoring of growth and kidney calcification.

Dědičnost

X-vázaně recesivní
Změna je na chromozomu X, takže jedna kopie ovlivní muže, kteří mají jeden chromozom X, zatímco ženy s jednou kopií bývají nositelkami. Matka nositelka ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je MAGED2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u MAGED2. MAGED2 a 14 genů poblíž na chromozomu X, od 54 311 880 do 55 311 879.Chromozom XXp11.21p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2854,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 MbWNK3: 54 192 823–54 358 642, řetězec zpětnémWNK3TSR2: 54 440 402–54 448 640, řetězec dopřednémTSR2FGD1: 54 445 454–54 496 248, řetězec zpětnémFGD1GNL3L: 54 529 900–54 621 565, řetězec dopřednémGNL3LITIH6: 54 748 918–54 798 255, řetězec zpětnémITIH6MAGED2: 54 807 745–54 816 015, řetězec dopřednémMAGED2TRO: 54 920 462–54 931 436, řetězec dopřednémTROPFKFB1: 54 931 434–54 994 789, řetězec zpětnémPFKFB1APEX2: 55 000 323–55 009 057, řetězec dopřednémAPEX2ALAS2: 55 009 055–55 030 986, řetězec zpětnémALAS2PAGE2B: 55 028 123–55 078 913, řetězec dopřednémPAGE2BPAGE2: 55 089 011–55 092 842, řetězec dopřednémPAGE2VCF2: 55 143 102–55 161 310, řetězec zpětnémVCF2PAGE5: 55 211 094–55 224 116, řetězec dopřednémPAGE5PAGE3: 55 257 591–55 264 927, řetězec zpětnémPAGE3Schéma MAGED2: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 54 807 745–54 807 802, 58 bázíExon 2: 54 809 303–54 809 376, 74 bázíExon 3: 54 809 722–54 810 213, 492 bázíExon 4: 54 810 821–54 811 129, 309 bázíExon 5: 54 811 250–54 811 313, 64 bázíExon 6: 54 811 574–54 811 653, 80 bázíExon 7: 54 812 157–54 812 251, 95 bázíExon 8: 54 812 945–54 813 024, 80 bázíExon 9: 54 813 118–54 813 160, 43 bázíExon 10: 54 813 488–54 813 550, 63 bázíExon 11: 54 814 661–54 814 775, 115 bázíExon 12: 54 815 248–54 815 690, 443 bázíExon 13: 54 815 881–54 816 015, 135 bází123456789101112135′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,1 kb z 8,3 kb genu; 1 821 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MAGED2

6

pozic v genu MAGED2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 8,3 kb genu MAGED2, včetně intronů, nikoli jen 2,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MAGED2: MAGE family member D2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/maged2

Vancouver

Dante Labs. Gen MAGED2: MAGE family member D2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/maged2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test