Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PLEKHM2

pleckstrin homology and RUN domain containing M2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p36.21
Souřadnice
Chromozom 1: 15 684 320–15 734 769 (GRCh38)
Exony
20 exonů na 50,5 kb
Protein
1 019 aminokyselin
Další názvy
KIAA0842
Transkript MANE Select
ENST00000375799.8NM_015164.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      Co přináší znalost

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

Jak je PLEKHM2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u PLEKHM2. PLEKHM2 a 24 genů poblíž na chromozomu 1, od 15 209 545 do 16 209 544.Chromozom 11p36.21p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbTMEM51: 15 152 498–15 220 484, řetězec dopřednémTMEM51FHAD1: 15 236 521–15 400 283, řetězec dopřednémFHAD1EFHD2: 15 409 572–15 430 343, řetězec dopřednémEFHD2CTRC: 15 438 442–15 449 242, řetězec dopřednémCTRCCELA2A: 15 456 728–15 472 093, řetězec dopřednémCELA2ACELA2B: 15 465 909–15 491 400, řetězec dopřednémCELA2BCASP9: 15 489 724–15 526 534, řetězec zpětnémCASP9DNAJC16: 15 526 813–15 592 379, řetězec dopřednémDNAJC16AGMAT: 15 571 699–15 585 084, řetězec zpětnémAGMATDDI2: 15 617 416–15 669 044, řetězec dopřednémDDI2RSC1A1: 15 659 713–15 662 033, řetězec dopřednémRSC1A1PLEKHM2: 15 684 320–15 734 769, řetězec dopřednémPLEKHM2SLC25A34: 15 736 176–15 741 392, řetězec dopřednémSLC25A34TMEM82: 15 742 488–15 747 982, řetězec dopřednémTMEM82FBLIM1: 15 756 604–15 786 594, řetězec dopřednémFBLIM1UQCRHL: 15 807 169–15 809 348, řetězec zpětnémUQCRHLSPEN: 15 836 095–15 940 456, řetězec dopřednémSPENZBTB17: 15 940 148–15 976 132, řetězec zpětnémZBTB17SRARP: 16 004 229–16 009 382, řetězec dopřednémSRARPHSPB7: 16 014 018–16 020 597, řetězec zpětnémHSPB7CLCNKA: 16 018 146–16 034 109, řetězec dopřednémCLCNKACLCNKB: 16 040 252–16 057 367, řetězec dopřednémCLCNKBFAM131C: 16 057 769–16 073 664, řetězec zpětnémEPHA2: 16 124 337–16 156 141, řetězec zpětnémEPHA2ARHGEF19: 16 197 854–16 212 893, řetězec zpětnémARHGEF19Schéma PLEKHM2: 20 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 1: 15 684 320–15 684 618, 299 bázíExon 2: 15 716 237–15 716 343, 107 bázíExon 3: 15 716 707–15 716 816, 110 bázíExon 4: 15 717 893–15 717 992, 100 bázíExon 5: 15 718 538–15 718 625, 88 bázíExon 6: 15 719 734–15 719 920, 187 bázíExon 7: 15 721 329–15 721 388, 60 bázíExon 8: 15 725 317–15 725 545, 229 bázíExon 9: 15 727 014–15 727 832, 819 bázíExon 10: 15 728 079–15 728 148, 70 bázíExon 11: 15 728 267–15 728 357, 91 bázíExon 12: 15 728 669–15 728 733, 65 bázíExon 13: 15 729 102–15 729 190, 89 bázíExon 14: 15 729 797–15 729 929, 133 bázíExon 15: 15 730 532–15 730 722, 191 bázíExon 16: 15 731 192–15 731 257, 66 bázíExon 17: 15 731 889–15 732 048, 160 bázíExon 18: 15 732 350–15 732 529, 180 bázíExon 19: 15 732 612–15 732 728, 117 bázíExon 20: 15 733 797–15 734 769, 973 bází151015205′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,1 kb z 50,5 kb genu; 3 060 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PLEKHM2: pleckstrin homology and RUN domain containing M2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/plekhm2

Vancouver

Dante Labs. Gen PLEKHM2: pleckstrin homology and RUN domain containing M2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/plekhm2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test