Rysy

Rysy spojené s BAP1

BRCA1 associated deubiquitinase 1

Human Phenotype Ontology spojuje s BAP1 148 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intracranial meningioma	Velmi často (80–99 %)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Často (30–79 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Focal T2 hypointense thalamic lesion	Často (30–79 %)
Headache	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Často (30–79 %)
Abnormal central motor function	Někdy (5–29 %)
Abnormal central sensory function	Někdy (5–29 %)
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)
Cognitive impairment	Někdy (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Někdy (5–29 %)
Fourth cranial nerve palsy	Někdy (5–29 %)
Memory impairment	Někdy (5–29 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Někdy (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Někdy (5–29 %)
Spinal meningioma	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
Trigeminal neuralgia	Někdy (5–29 %)
Weakness of one side of body	Někdy (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Vzácně (1–4 %)
Brain stem compression	Vzácně (1–4 %)
Can't control feelings	Vzácně (1–4 %)
Excessive daytime sleepiness	Vzácně (1–4 %)
Spasms on one side of the face	Vzácně (1–4 %)
Transient global amnesia	Vzácně (1–4 %)
Intellectual disability	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Bitemporal hemianopia	Často (30–79 %)
Abnormal kinetic perimetry test	Někdy (5–29 %)
Astigmatism	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Deeply set eye	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Exudative vitreoretinopathy	Někdy (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Někdy (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Někdy (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	Někdy (5–29 %)
Papilledema	Někdy (5–29 %)
Severe near sightedness	Někdy (5–29 %)
Slow decrease in sharpness of vision	Někdy (5–29 %)
Uveal melanoma	Někdy (5–29 %)
Visual acuity test abnormality	Někdy (5–29 %)
Weak extraocular muscles	Někdy (5–29 %)
Blindness	Vzácně (1–4 %)
Bulging eye	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating ACTH concentration	Často (30–79 %)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Často (30–79 %)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Často (30–79 %)
Decreased serum estradiol	Často (30–79 %)
Decreased serum testosterone level	Často (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Často (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Často (30–79 %)
Low blood cortisol level	Často (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Často (30–79 %)
Secondary growth hormone deficiency	Často (30–79 %)
Abnormal hypothalamus physiology	Někdy (5–29 %)
Enlarged pituitary gland	Někdy (5–29 %)
Hypothalamic hypothyroidism	Někdy (5–29 %)
Neoplasm of the anterior pituitary	Někdy (5–29 %)
Reduced circulating prolactin concentration	Někdy (5–29 %)
Neoplasm of the posterior pituitary	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Long philtrum	Často (30–79 %)
Abnormality of the sense of smell	Někdy (5–29 %)
Bell's palsy	Někdy (5–29 %)
Broad head shape	Někdy (5–29 %)
Coarse facial features	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Short neck	Někdy (5–29 %)
Tented mouth	Někdy (5–29 %)
Triangular mouth	Někdy (5–29 %)
Widely spaced teeth	Někdy (5–29 %)
Neoplasm of the tongue	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Mole	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the hair	Často (30–79 %)
Dry skin	Často (30–79 %)
Freckling	Často (30–79 %)
Cutaneous melanoma	Někdy (5–29 %)
Excessive hair growth	Někdy (5–29 %)
Hair loss	Někdy (5–29 %)
Neurofibroma	Někdy (5–29 %)
Spinal dimple	Někdy (5–29 %)
Skin cancer	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal pleura morphology	Často (30–79 %)
Breathing difficulties	Často (30–79 %)
Breathing difficulty	Často (30–79 %)
Cough	Často (30–79 %)
Abnormality of lung structure	Někdy (5–29 %)
Functional respiratory abnormality	Někdy (5–29 %)
Lung adenocarcinoma	Někdy (5–29 %)
Abnormality on pulmonary function testing	Vzácně (1–4 %)
Progressive pulmonary function impairment	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Attachment of thumb close to wrist	Někdy (5–29 %)
Club feet	Někdy (5–29 %)
Decreased arm strength	Někdy (5–29 %)
Finger syndactyly	Někdy (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Rocker bottom foot	Někdy (5–29 %)
Short fingers or toes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the lymphatic system	Často (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system physiology	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Obstruction of the superior vena cava	Někdy (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Někdy (5–29 %)
Fainting spell	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Nausea and vomiting	Často (30–79 %)
Cancer of the pancreas	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver	Někdy (5–29 %)
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)
Stomach tumor	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the chest	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Někdy (5–29 %)
Functional motor deficit	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Back pain	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal absence of menstruation	Často (30–79 %)
Difficulty getting a full erection	Často (30–79 %)
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)
Loss of bladder control	Vzácně (1–4 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent middle ear infection	Často (30–79 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)
Ear pain	Vzácně (1–4 %)
Ringing in ears	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Velmi často (80–99 %)
Weight loss	Často (30–79 %)
Obesity	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Velmi často (80–99 %)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Velmi často (80–99 %)

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Cancer of skin pigment cells	Velmi často (80–99 %)
Malignant mesothelioma	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Chest pain	Často (30–79 %)
Constitutional symptom	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bleeding in brain	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Breast tumor	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the thoracic cavity

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal mediastinum morphology	Vzácně (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Fluid around lungs	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s BAP1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test