Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

OTOG

otogelin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11p15.1
Souřadnice
Chromozom 11: 17 547 259–17 646 044 (GRCh38)
Exony
56 exonů na 98,8 kb
Protein
2 913 aminokyselin
Další názvy
mlemp, OTGN, FLJ46346
Transkript MANE Select
ENST00000399397.6NM_001292063.2
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Hearing Loss and Deafness

      • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

        Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

        Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

    Jak je OTOG uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 11, se závorkou u OTOG. OTOG a 11 genů poblíž na chromozomu 11, od 17 096 652 do 18 096 651.Chromozom 1111p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2517,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 MbPIK3C2A: 17 077 730–17 207 986, řetězec zpětnémPIK3C2ANUCB2: 17 208 072–17 349 980, řetězec dopřednémNUCB2NCR3LG1: 17 351 677–17 377 341, řetězec dopřednémNCR3LG1KCNJ11: 17 364 082–17 389 364, řetězec zpětnémKCNJ11ABCC8: 17 392 498–17 476 894, řetězec zpětnémABCC8USH1C: 17 493 895–17 544 435, řetězec zpětnémUSH1COTOG: 17 547 259–17 646 044, řetězec dopřednémOTOGMYOD1: 17 719 565–17 722 136, řetězec dopřednémMYOD1KCNC1: 17 734 724–17 856 811, řetězec dopřednémKCNC1SERGEF: 17 788 043–18 013 199, řetězec zpětnémSERGEFTPH1: 18 017 555–18 046 269, řetězec zpětnémTPH1SAAL1: 18 069 935–18 106 108, řetězec zpětnémSAAL1Schéma OTOG: 56 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 29: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 30: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 35: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 36: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 37: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 39: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 41: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 42: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 44: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 46: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 48: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 56: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 17 547 259–17 547 466, 208 bázíExon 2: 17 547 927–17 547 987, 61 bázíExon 3: 17 548 152–17 548 212, 61 bázíExon 4: 17 552 000–17 552 075, 76 bázíExon 5: 17 553 119–17 553 211, 93 bázíExon 6: 17 553 365–17 553 519, 155 bázíExon 7: 17 555 779–17 555 897, 119 bázíExon 8: 17 557 118–17 557 323, 206 bázíExon 9: 17 558 185–17 558 315, 131 bázíExon 10: 17 558 538–17 558 644, 107 bázíExon 11: 17 559 052–17 559 161, 110 bázíExon 12: 17 559 534–17 559 662, 129 bázíExon 13: 17 560 709–17 560 817, 109 bázíExon 14: 17 561 091–17 561 137, 47 bázíExon 15: 17 561 662–17 561 807, 146 bázíExon 16: 17 569 156–17 569 288, 133 bázíExon 17: 17 570 213–17 570 390, 178 bázíExon 18: 17 572 080–17 572 204, 125 bázíExon 19: 17 573 078–17 573 290, 213 bázíExon 20: 17 574 720–17 574 912, 193 bázíExon 21: 17 576 556–17 576 630, 75 bázíExon 22: 17 576 868–17 576 911, 44 bázíExon 23: 17 578 373–17 578 526, 154 bázíExon 24: 17 586 474–17 586 581, 108 bázíExon 25: 17 591 450–17 591 588, 139 bázíExon 26: 17 593 193–17 593 327, 135 bázíExon 27: 17 593 610–17 593 756, 147 bázíExon 28: 17 594 047–17 594 166, 120 bázíExon 29: 17 596 038–17 596 154, 117 bázíExon 30: 17 596 851–17 597 007, 157 bázíExon 31: 17 599 671–17 599 697, 27 bázíExon 32: 17 602 210–17 602 377, 168 bázíExon 33: 17 605 857–17 606 135, 279 bázíExon 34: 17 608 296–17 608 413, 118 bázíExon 35: 17 609 130–17 609 209, 80 bázíExon 36: 17 609 655–17 611 423, 1 769 bázíExon 37: 17 612 162–17 612 330, 169 bázíExon 38: 17 612 620–17 612 765, 146 bázíExon 39: 17 613 612–17 613 701, 90 bázíExon 40: 17 629 133–17 629 316, 184 bázíExon 41: 17 631 702–17 631 922, 221 bázíExon 42: 17 632 088–17 632 226, 139 bázíExon 43: 17 633 680–17 633 874, 195 bázíExon 44: 17 634 069–17 634 281, 213 bázíExon 45: 17 634 844–17 634 948, 105 bázíExon 46: 17 635 080–17 635 187, 108 bázíExon 47: 17 635 610–17 635 711, 102 bázíExon 48: 17 638 451–17 638 549, 99 bázíExon 49: 17 639 423–17 639 463, 41 bázíExon 50: 17 640 745–17 640 820, 76 bázíExon 51: 17 640 913–17 641 091, 179 bázíExon 52: 17 641 847–17 641 951, 105 bázíExon 53: 17 642 127–17 642 246, 120 bázíExon 54: 17 643 461–17 643 506, 46 bázíExon 55: 17 645 564–17 645 643, 80 bázíExon 56: 17 645 744–17 646 044, 301 bází11020304050565′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 9 kb z 98,8 kb genu; 8 742 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte OTOG

    78

    pozic v genu OTOG, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 98,8 kb genu OTOG, včetně intronů, nikoli jen 9 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen OTOG: otogelin. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/otog

    Vancouver

    Dante Labs. Gen OTOG: otogelin [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/otog

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test