İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Endokrin

Ağır Kalıtsal İnsülin Direnci

İnsülin reseptör geni (INSR) veya AKT2 içindeki varyantların neden olduğu, insülin sinyalizasyonunu bozan nadir kalıtsal durumlar; bebeklikte başlayan ağır hastalıktan ergenlikte başlayan, yüksek androjen düzeyleriyle seyreden insülin direncine kadar uzanır.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 4 durum

İnsülin direnci sendromu tip A

Akantozis nigrikans ve yüksek androjen düzeyleriyle birlikte görülen ağır insülin direnci; genellikle ergen kızlarda fark edilir ve bazen polikistik over sendromuna benzeyebilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

insulin resistant diabetes mellitus with acanthosis nigricans and hyperandrogenism; insulin-resistant acanthosis nigricans, type A; type A insulin resistance syndrome

MONDO:0012520OMIM 610549Orphanet 2297MedGen 501111

Donohue sendromu

Otozomal resesif

İnsülin reseptörü eksikliğinin en ağır şekli; doğumdan itibaren büyüme kısıtlılığı ve aşırı insülin direnciyle seyreder.

Analiz edilen genler

Diğer adları

Leprechaunism

MONDO:0009517OMIM 246200Orphanet 508MedGen 82708

Rabson-Mendenhall sendromu

Otozomal resesif

Çocukluk döneminden itibaren görülen ağır insülin direnci; büyüme, diş ve cilt bulgularıyla birlikte seyreder ve INSR geninin iki kopyasındaki varyantlardan kaynaklanır.

Analiz edilen genler

MONDO:0009874OMIM 262190Orphanet 769MedGen 78783

Hipoinsülinemik hipoglisemi ve vücut hemihipertrofisi

Otozomal dominant

Düşük insülin düzeyleriyle birlikte düşük kan şekeri ve vücutta dengesiz büyüme; aktive edici AKT2 varyantlarından kaynaklanır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

HIHGHH; hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy

MONDO:0009416OMIM 240900Orphanet 293964MedGen 480014

Diğer endokrin conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin