İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GLUD1

glutamate dehydrogenase 1

Özet

Sitogenetik konum
10q23.2
Koordinatlar
Kromozom 10: 87.050.202–87.094.843 (GRCh38)
Eksonlar
44,6 kb boyunca 13 ekson
Protein
558 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
GDH, GDH1, hGDH1
Önceki semboller
GLUD
MANE Select transkripti
ENST00000277865.5NM_005271.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Hiperinsülinizm

    • Adacık Hücre AdenomatozisiOtozomal dominant

      Pankreastaki Langerhans adacıklarının hücrelerinin odaksal veya yaygın çoğalmasıyla karakterize, sporadik veya kalıtsal bir bozukluk. Hiperinsülinemi ve hipoglisemiye yol açar.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Kanda insülin düzeylerinin anormal derecede yüksek olması.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Üre Döngüsü Bozukluğu

    • Üre döngüsü için gerekli enzimlerden birinin eksikliğiyle karakterize, kalıtsal bir doğuştan metabolizma hatasıdır. Vücutta amonyak birikimine yol açar.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Azot tutucu tedavi (sodyum benzoat, gliserol fenilbutirat/Ravicti); esansiyel amino asit takviyesi ile protein kısıtlı diyet; acil hiperamonemi protokolleri; karaciğer nakli (kür sağlayıcı); OTC için mRNA tedavisi denemeleri; NAGS eksikliği için karglumik asit

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

GLUD1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 10, GLUD1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GLUD1 ve yakınındaki 12 gen, kromozom 10 üzerinde, 86.572.523 ile 87.572.522 arasında.Kromozom 1010q23.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.386,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 Mb: 86.654.518–86.700.020, ileri iplikOPN4: 86.654.518–86.666.460, ileri iplikOPN4LDB3: 86.666.664–86.736.903, ileri iplikLDB3BMPR1A: 86.755.751–86.932.825, ileri iplikBMPR1AMMRN2: 86.935.540–86.969.481, geri iplikMMRN2SNCG: 86.955.753–86.963.264, ileri iplikSNCGADIRF: 86.968.432–87.007.922, ileri iplikADIRFFAM25A: 87.020.238–87.060.609, ileri iplikFAM25AGLUD1: 87.050.202–87.094.843, geri iplikGLUD1SHLD2: 87.094.006–87.191.478, ileri iplikSHLD2NUTM2A: 87.225.448–87.236.908, ileri iplikNUTM2ANUTM2D: 87.357.720–87.370.695, ileri iplikNUTM2DMINPP1: 87.504.859–87.555.094, ileri iplikMINPP1GLUD1 şeması: kromozom 10 üzerinde geri yönde 13 eksonEkzon 12: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 13: 87.050.202–87.051.870, 1.669 bazEkson 12: 87.053.342–87.053.404, 63 bazEkson 11: 87.057.691–87.057.782, 92 bazEkson 10: 87.059.150–87.059.273, 124 bazEkson 9: 87.060.161–87.060.241, 81 bazEkson 8: 87.060.688–87.060.825, 138 bazEkson 7: 87.060.915–87.061.052, 138 bazEkson 6: 87.062.656–87.062.835, 180 bazEkson 5: 87.068.063–87.068.157, 95 bazEkson 4: 87.074.551–87.074.614, 64 bazEkson 3: 87.075.968–87.076.023, 56 bazEkson 2: 87.076.576–87.076.656, 81 bazEkson 1: 87.094.325–87.094.843, 519 baz131210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 44,6 kb uzunluğunun 3,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.677 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GLUD1 genini nasıl okur

7

GLUD1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GLUD1 genindeki 44,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GLUD1 geni: glutamate dehydrogenase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/glud1

Vancouver

Dante Labs. GLUD1 geni: glutamate dehydrogenase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/glud1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al