Gen
SLC16A1
solute carrier family 16 member 1
- HGNC 10922(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000155380(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 6566(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1p13.2
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 112.911.847–112.956.196 (GRCh38)
- Eksonlar
- 44,4 kb boyunca 5 ekson
- Protein
- 500 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- MCT, MCT1
- MANE Select transkripti
- ENST00000369626.8NM_003051.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
SLC16A1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Hiperinsülinizm
- Adacık Hücre AdenomatozisiOtozomal dominant
Pankreastaki Langerhans adacıklarının hücrelerinin odaksal veya yaygın çoğalmasıyla karakterize, sporadik veya kalıtsal bir bozukluk. Hiperinsülinemi ve hipoglisemiye yol açar.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kanda insülin düzeylerinin anormal derecede yüksek olması.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
SLC16A1 değerini okuyan özellik raporu
Spor ve Performans
- Laktat Taşınması
SLC16A1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 44,4 kb uzunluğunun 3,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.503 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi SLC16A1 genini nasıl okur
11
SLC16A1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, SLC16A1 genindeki 44,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
SLC16A1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SLC16A1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SLC16A1 geni: solute carrier family 16 member 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc16a1
Dante Labs. SLC16A1 geni: solute carrier family 16 member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc16a1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde