İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Abnormal circulating C-peptide concentration

Any deviation from the normal concentration of C-peptide in the blood circulation.

HPO HP:0030794

Özet

Diğer adları
Abnormal C peptide level, Abnormal C-peptide level
Vücut sistemi
Laboratory abnormality

Abnormal circulating C-peptide concentration ile ilişkili 14 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal circulating C-peptide concentration özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
GCKglucokinaseÇok sık (%80–99)2 durumda
INSRinsulin receptorÇok sık (%80–99)1 durumda
ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Sık (%30–79)1 durumda
APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Sık (%30–79)1 durumda
BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinaseSık (%30–79)1 durumda
CELcarboxyl ester lipaseSık (%30–79)1 durumda
HNF1AHNF1 homeobox ASık (%30–79)1 durumda
HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alphaSık (%30–79)1 durumda
INSinsulinSık (%30–79)1 durumda
KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Sık (%30–79)1 durumda
KLF11KLF transcription factor 11Sık (%30–79)1 durumda
NEUROD1neuronal differentiation 1Sık (%30–79)1 durumda
PAX4paired box 4Sık (%30–79)1 durumda
PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Sık (%30–79)1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Blood protein disease

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al