İçeriğe atla
Bekarlar Günü Kampanyası %30 İndirim - Yalnızca bu hafta

Durum raporu · Endokrin

Konjenital Hiperinsülinizm

Kanda insülin düzeylerinin anormal derecede yüksek olması.

Güncellenme: 16 Ekim 2026

Her kitle birlikte gelir

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 haftada

Hiperinsülinizm raporumu al

Analiz ettiğimiz 6 durum

Hiperinsülinizm

Kanda insülin düzeylerinin anormal derecede yüksek olması.

Analiz edilen genler

Diğer adları

hyperinsulinism (disease)

22 ilgili alt tip içerir ↓
  • adult-onset non-insulinoma persistent hyperinsulinemic hypoglycemia
  • autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
  • autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
  • autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
  • autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
  • congenital isolated hyperinsulinism
  • diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism
  • diazoxide-resistant focal hyperinsulinism
  • diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
  • diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
  • diazoxide-resistant hyperinsulinism
  • diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism
  • exercise-induced hyperinsulinism
  • familial hyperinsulinism
  • hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2
  • hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 3
  • hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 4
  • hyperinsulinism due to HNF1A deficiency
  • hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
  • hyperinsulinism due to INSR deficiency
  • hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
  • hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
MONDO:0002177MedGen 43779

Adacık Hücre Adenomatozisi

Otozomal dominant

Pankreastaki Langerhans adacıklarının hücrelerinin odaksal veya yaygın çoğalmasıyla karakterize, sporadik veya kalıtsal bir bozukluk. Hiperinsülinemi ve hipoglisemiye yol açar.

Analiz edilen genler

Diğer adları

INSDM

19 ilgili alt tip içerir ↓
  • autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
  • autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
  • autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
  • autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
  • congenital isolated hyperinsulinism
  • diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism
  • diazoxide-resistant focal hyperinsulinism
  • diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
  • diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
  • diazoxide-resistant hyperinsulinism
  • diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism
  • exercise-induced hyperinsulinism
  • hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2
  • hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 3
  • hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 4
  • hyperinsulinism due to HNF1A deficiency
  • hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
  • hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
  • hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
MONDO:0007834OMIM 147630MedGen 293643

Ailesel Hiperinsülinemik Hipoglisemi, 1

Hastalığın nedeninin ABCC8 geni mutasyonu olduğu, hiperinsülinemik hipoglisemi türlerinin herhangi biri.

Analiz edilen genler

Diğer adları

ABCC8 hyperinsulinemic hypoglycemia (disease); HHF1; hyperinsulinemic hypoglycemia (disease) caused by mutation in ABCC8; hyperinsulinemic hypoglycemia due to SUR1 deficiency; hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, type 1

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
  • diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
MONDO:0009734OMIM 256450MedGen 419505

Lösin kaynaklı hipoglisemi

Otozomal dominant

Lösin (bir amino asit) alımıyla tetiklenen, uygunsuz insülin salınımına bağlı düşük kan şekeri.

Analiz edilen genler

Diğer adları

familial infantile hypoglycemia precipitated by leucine; hypoglycemia leucine induced; hypoglycemia of infancy, leucine-sensitive; LIH

MONDO:0009415OMIM 240800MedGen 82888

Polikistik böbrek hastalığı ile birlikte hiperinsülinemik hipoglisemi

Otozomal resesif

PMM2 promotör varyantına bağlı, büyümüş polikistik böbreklerle birlikte görülen hiperinsülinemik hipoglisemi.

Analiz edilen genler

Diğer adları

HIPKD

MONDO:1030000

Diğer endokrin conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilenir. Hekimlerin doğrudan kullanabileceği raporlar, 6–8 hafta içinde Genome Manager'ınıza ulaştırılır — kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

Hiperinsülinizm raporumu al

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 haftada