Özellik
Abnormality of creatine metabolism
Klinik adı: Abnormal circulating creatine concentration
Any deviation from the normal concentration of creatine in the blood circulation.
Özet
- Diğer adları
- Creatine metabolism abnormal, Abnormal creatine level
- Vücut sistemi
- Laboratory abnormality
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Abnormality of creatine metabolism, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbnormality of creatine metabolism ile ilişkili 11 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormality of creatine metabolism özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATMATM serine/threonine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS20ribosomal protein S20 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde