İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Kanser

BRCA1 ve BRCA2

Tüm genom dizilemesi, BRCA1 ve BRCA2 ile ilişkili belirli kalıtsal varyantları tespit eder. Böylece siz ve hekiminiz gerçek riskinizi anlayabilir ve buna göre hareket edebilirsiniz.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Her kitle birlikte dahildir

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Bu condition hakkında

Başta BRCA1 veya BRCA2 varyantlarından kaynaklanan, meme ve yumurtalık kanserine yatkınlık. Taşıyıcılarda prostat ve pankreas kanseri riski de daha yüksektir.

BRCA1 ve BRCA2, DNA hasarını onarmaktan ve hücre büyümesini kontrol etmekten sorumlu tümör baskılayıcı genlerdir. Bu genlerden herhangi birindeki kalıtsal patojenik varyantlar, meme, yumurtalık ve diğer bazı kanser türlerine yakalanma riskini yaşam boyu önemli ölçüde artırır. İki gen konum ve işlev bakımından birbirinden farklıdır, ancak her ikisi de DNA onarım kapasitesini bozan kalıtsal varyantlar tarafından etkilenir.

Yaklaşık 400 kişiden 1'i bir BRCA patojenik varyantı taşır, ancak bu sıklık atasal kökene göre önemli ölçüde değişir. Her iki gende birlikte 4.000'den fazla farklı patojenik ve muhtemelen patojenik varyant tanımlanmıştır ve bu varyantlar çeşitli popülasyonlar ve atasal kökenler arasında yayılmaktadır. Üç Aşkenazi Yahudi kurucu mutasyonu en sık taranan mutasyonlardır, ancak toplam varyant yelpazesinin yalnızca bir kısmını oluştururlar.

BRCA durumunuzu öğrenmek, bireysel riskin ötesinde sonuçlar doğurur. BRCA varyantları otozomal dominant kalıtım gösterdiğinden, doğrulanmış bir bulgu birinci derece akrabalar için hemen uygulanabilir sonuçlar taşır. Tek bir sonuç, bir ailenin tamamındaki genetik risk tablosunu yeniden çerçeveleyebilir.

BRCA varyantları binlerce farklı mutasyonu kapsar; her biri farklı penetransa sahiptir ve farklı kanser türleri ve risk profilleriyle ilişkilidir.

Analiz ettiğimiz 3 durum

Kalıtsal Meme ve Yumurtalık Kanseri Sendromu

Otozomal dominant

Çoğunlukla BRCA1 veya BRCA2 varyantlarına bağlı, yaşam boyu meme ve yumurtalık kanseri riskinin yüksek olduğu bir kanser yatkınlık sendromu.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Genetik danışmanlık, artırılmış tarama, riski azaltıcı cerrahi

Analiz edilen genler

Diğer adları

BRCA1- and BRCA2-associated hereditary breast and ovarian cancer (HBOC); familial breast and ovarian cancer syndrome; familial breast/ovarian cancer (BRCA1, BRCA2); HBOC syndrome; hereditary breast and ovarian cancer; Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome; hereditary breast/ovarian cancer (BRCA1, BRCA2)

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
MONDO:0003582Orphanet 145MedGen 151793

BRCA1 ile ilişkili kanser yatkınlığı

Otozomal dominant

Meme, yumurtalık ve diğer kanserlerin yaşam boyu riskini artıran BRCA1 varyantları.

Bir tanının neyi değiştirdiği

MRG dahil olmak üzere geliştirilmiş meme taraması, riski azaltıcı cerrahi seçeneğinin değerlendirilmesi ve yakınlarınızın test edilmesi.

Analiz edilen genler

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1
  • pancreatic cancer, susceptibility to, 4
MONDO:0700268

BRCA2 ile ilişkili kanser yatkınlığı

Otozomal dominant

Meme, yumurtalık, prostat, pankreas ve diğer kanserlerin yaşam boyu riskini artıran BRCA2 varyantları.

Bir tanının neyi değiştirdiği

MRG dahil olmak üzere geliştirilmiş meme taraması, riski azaltıcı cerrahi seçeneğinin değerlendirilmesi ve yakınlarınızın test edilmesi.

Analiz edilen genler

3 ilgili alt tip içerir ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
  • glioma susceptibility 3
  • pancreatic cancer, susceptibility to, 2
MONDO:0700269

Neden tüm genom dizilemesi

Standart paneller sabit bir listeyi test eder ve kalıtsal mutasyon taşıyan hastaların yarısından fazlasını gözden kaçırır.

Riskinize neden olan gen panelde olmayabilir

Standart kalıtsal kanser panelleri en sık incelenen genlere odaklanır: BRCA1, BRCA2 ve belirli bir Lynch sendromu genleri listesi. JAMA Oncology dergisinde yayımlanan bir Mayo Clinic çalışması (Samadder ve ark.), standart test kılavuzlarının kalıtsal kanser mutasyonu taşıyan hastaların yarısından fazlasını gözden kaçırdığını saptamıştır. Tüm genom dizilemesi ise tüm genomdaki her geni ve her varyantı okur.

Bir bulgu tüm ailenizin tablosunu değiştirir

Kalıtsal kanser varyantları kalıtım örüntülerini izler. Bir varyant saptandığında, aynı mutasyonu bilmeden taşıyor olabilecek birinci derece akrabaları için sonuçları vardır. Tek bir tüm genom dizilemesi (WGS) sonucu, bir ailede kademeli akraba taramasını tetikleyebilir ve bir kişinin yanıtını diğerleri için önleyici bir fırsata dönüştürebilir.

Diğer kanser conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al