Gen
GNPNAT1
glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1
- HGNC 19980↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000100522↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 64841↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 14q22.1
- Koordinater
- Kromosom 14: 52 775 193–52 791 607 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 16,4 kb
- Protein
- 184 aminosyror
- Även känd som
- Gpnat1, FLJ10607
- MANE Select-transkript
- ENST00000216410.8NM_198066.4
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gnpnat1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs GNPNAT1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser GNPNAT1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är GNPNAT1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,9 kb av genens 16,4 kb, och 555 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till GNPNAT1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GNPNAT1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal formation of the hip
- Enlarged joints
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flaring of rib cage
- Flattened vertebrae
- Funnel chest
- Limitation of joint mobility
- Posterior scalloping of vertebral bodies
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). GNPNAT1-genen: glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gnpnat1
Dante Labs. GNPNAT1-genen: glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gnpnat1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor